简介

北京大学医学遗传学中心成立于2005 年6月20 ，是中国第一个医学遗传中心，它的成立将为提高中国医学遗传学的学科水平做出贡献。目前，在全世界范围内，临床医学对遗传病的诊疗要求已提高到细胞与分子水平。北美地区已有数百个实验室提供针对数千种遗传病的检测手段。由于对遗传性疾病认识的深入，近年来我国遗传病发病率明显上升。然而我国目前从事临床遗传性疾病的咨询、诊断及治疗的专业人员匮乏，遗传病诊治和预防的管理条例缺乏，尚无一个临床遗传学诊断实验室获得国际认可，无法加入国际协作，从而使我国在遗传病的诊治和研究方面与国际先进水平存在相当差距，也为正确诊断我国众多遗传病埋下隐患。在中国，目前仍没有规范的医学遗传学及遗传咨询的专业培训和继续教育系统。实验室的管理和操作不规范，也没有一个合理的实验室认证系统。而且，现在没有全国性的机构来综合和管理现有散在的遗传诊断实验室，也没有国家和专业性的认证系统来评估这些散在实验室是否具有临床遗传学诊断的能力。因此，在中国急需建立具有国际先进水平的医学遗传中心。北京大学医学遗传中心正是在这种形势下应运而生的。它的成立将有助于促进医学遗传学科研及临床诊断治疗在中国的充分发展，使其尽快赶上发达国家的水平。该中心还将为各附属医院及校本部提供医学遗传学研究平台，协助各附属医院提高临床服务水平，使其能做出权威性的诊断、监控遗传病的病程，并且为遗传病的干预开辟崭新的道路。