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词条 伴眼球运动不能共济失调
释义

【概述】

伴眼球运动不能共济失调(AOA)是一种常染色体隐性遗传病,定位于染色体9q34,其疾病基因未克隆。

【临床表现】

AOA于儿童期至青少年期发病,表现为严重的步态共济失调,而肢体及躯干症状较轻微。锥体外系症状有舞蹈手足徐动症,行走时出现肌张力障碍性姿势,严重的患者出现面具脸,眼部症状表现为眼球运动不能,眼球震颤、慢眼运动。下肢腱反射消失,病理征阳性。

某些病人头部MRI可见小脑萎缩。神经传导示感觉电位消失,本病需与共济失调毛细血管扩张症等鉴别。

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更新时间:2025/3/20 13:47:12