Arnold-Chiari畸形（基底压迹综合征），又称Arnold-Chiari综合征。本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。本病病因不明，有3种见解。

发病机理

临床表现

诊断

鉴别诊断

发病机理

1．流体力学说　胎儿期患脑积水，由于颅内和椎管内的压力差异继发的畸形改变。

2．牵拉学说　脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位，随着发育而向下牵拉。

3．畸形学说　后脑发育过多、桥曲发育不全。

临床表现

头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调(表现为小脑性或脊髓性共济失调)、锥体束征、后组颅神经和上颈髓脊神经麻痹。

脑干小脑MRI检查可发现小脑扁桃体下疝畸形改变。

诊断

慢性颅压增高征、共济失调、锥体束征、高颈髓延髓综合征，结合MRI表现，本病现已不难诊断。

鉴别诊断

(一)须与其他颅椎连接处先天性畸形鉴别

1．颅底凹陷(basilar invagination)是以枕大孔为中心的颅底骨内陷畸形。主要改变为枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减少，常伴寰枕融合。

2．寰枕融合(occipitalization) 寰枕部分或完全融合，枕骨偏移并伴有旋转使两侧寰枕融合高度不等。枢椎齿状突上升可造成延髓或颈髓的压迫。

3．寰枢椎脱位(atlantoaxial dislocation)先天性寰枢椎脱位的多见原因是齿状突发育不良或缺如。寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。

上述先天畸形均可致延髓及上颈髓压迫症状，一般无小脑及颅压增高症状。临床有时与Amld-Chiari畸形不易鉴别，借助于x线片及其他影像学检查诊断不难。

(二)后颅窝及枕骨大孔区肿瘤

可有颅压增高、颅神经麻痹及小脑症状，仅以临床表现与本综合征难以鉴别。CT检查可见颅后窝实质性占位、中线偏移及幕上脑积水征象，颈椎X线片无异常发现。

手术术式

早期主要采用单纯颅后窝减压术和空洞脊蛛网膜下腔分流术,后期治疗组主要采用后颅窝小骨窗减压+ 软脑膜下小脑扁桃体部分切除术+ 硬脑膜成形术 单纯颅后窝减压术( PFD) 颅后窝正中开颅,枕鳞部骨窗约5 cm ×5 cm ,枕骨大孔咬除宽度1. 5～210 cm。然后根据小脑扁桃体下疝程度决定切除颈椎板范围,以能显露小脑扁桃体下极为准。打开硬脑膜,向上托起小脑扁桃体下极,疏通第4 脑室正中孔,敞开硬脑膜,间断缝合颈部肌肉,关颅。

颅后窝小骨窗减压+ 软脑膜下小脑扁桃体部分切除术+ 硬脑膜成形术 颅后窝骨性减压比PFD 式要小,约3 cm ×3 cm ,打开硬脑膜后显微镜下重点处理蛛网膜黏连带,使减压充分,并于软脑膜下，部分切除下疝之小脑扁桃体,使之向上回缩,探查并疏通侧隐窝及正中孔避免血管神经损伤。最后在关颅前取一侧颈筋膜组织片约3 cm ×3 cm ,与颅后窝硬膜严密缝合,行硬脑膜成形枕大池扩大。

疗效标准 以Tator 结果评定标准进行评定,依病人自我感觉症状和体征改善程度分为明显改善、稳定、恶化。

手术是治疗该畸形的最主要的手段。手术方式有多种,对其手术方法及疗效争论颇多。硬膜打开组预后优于未打开硬膜组,具有显著的统计学意义(P<0.05),硬膜修补组术后并发症发生率低于硬膜未修补组,具有显著的统计学意义(P<0.05)。因此,在Arnold-Chiari畸形的诸多手术治疗方法中,后颅窝减压术+硬膜囊扩大重建术是较为理想的一种术式。