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词条 Y染色体微缺失
释义

Y染色体微缺失的类型主要有以下几个方面:

1、Y染色体短臂微缺失,临床表现为无精症,小睾丸,由于睾丸发育不良,生精功能异常,从而导致不育。

2、Y染色体长臂微缺失,临床表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄。

3、Y染色体微缺失嵌合型,临床表现均为少精症,性功能障碍程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。

4、X和Y染色体微缺失结合型,即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失,临床表现原发不育,小睾丸,无精症,第二性征发育不良;可能两种微缺失有累加遗传效应或协同基因效应,而影响睾丸发育不良,精子生成障碍。

5、Y染色体微缺失易位型,易位都涉及到Y染色体微缺失,临床表现均为精子生成障碍、少精症。

6、Y染色体臂间倒位,由于Y染色体长臂明显变小,也可将其列入Y染色体微缺失,患者为Y染色体臂间倒位携带者,表型正常,临床表现为少精症,其妻妊娠1次因胚胎发育停滞而流产,以后再未孕。

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更新时间:2024/12/23 6:54:32