别名

大脑巨人症、脑性巨人症、大脑巨大症

概述

1964年由Sotos等首次报道。

临床表现

（一）主征：出生即体重重，头大，手大，脚大。部分患者智力低下（严重者IQ为18）。行为笨拙。生后头几年生长迅速，最后身高如正常人。前额隆凸，外眼角下斜，下颌前凸，骨龄提前。

（二）其他：肿瘤易患性较大。

（三）AD。致病基因定位于染色体3p21。

X线表现

头颅大，特别是前后径长、舟状头畸形。脊柱多向后或后侧突，中指骨骨化中心比腕骨骨化中心出现早。另外，蝶鞍大小、形态、轮廓、结构正常。

预后

预后一般较好，不需特殊治疗。一般五岁后不再进展。

参考文献

刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P568