词条 | Nyhan |
释义 | Nyhan(1926年3月13日)目前是小儿科教授在加州圣迭戈医学院在拉霍亚,约他还担任约翰霍普金斯大学医学院,迈阿密大学医学院。此外,尼博士曾在多个咨询委员会,儿科咨询委员会,并对董事会的研究基金会。他超过56年的经验和兴趣的研究领域跨越多种氨基酸代谢紊乱。这些包括4 -羟酸尿,3-methylglutaconyl-co水合酶缺乏,多种羧化酶缺陷,甲基丙二酸血症,和丙酸血症。Nyhan是称为发现者之一的自毁容貌综合症。 目前,Nyhan在不断发展的串联质谱新生儿使用筛选和研究,并参与查明原因(县)的渐进神经残疾的肝移植术后。尼博士研究了神经病理学丙酸血症包括表现基底节梗死和神经代谢性表现的巴勒斯坦权力机构。目前的研究包括评价使用二氯乙酸(处长)在治疗范围广泛的患者线粒体疾病导致乳酸血症。 |
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