词条 | Muir-Torre综合征 |
释义 | 【概述】Muir-Torre zong he zheng Muir-Torre综合征 Muir-Torre’s syndrome Muir-Torre综合征(Muir-Torre’s syndrome)的临床特点是多发性皮肤肿瘤并发内腔恶性肿瘤。皮肤肿瘤包括皮脂腺瘤、角化棘皮瘤(keratoacanthoma)、皮肤癌等。内脏恶性肿瘤有结肠癌、十二指肠癌、子宫内膜癌等。男女均可罹患,以男性为多,发病年龄平均为48岁。呈常染色体显性遗传。 【历史】1967年英国外科医师Muir等,首先报告1例为多发性皮肤肿瘤并发结肠腺癌、息肉,指出可能是一种新的遗传性综合征。1968年美国Torre报告1例多发性皮脂腺瘤患者,既往有结肠癌病史。不久,Brttran报告1例多发性皮脂腺癌并发子宫内膜癌,并称此为Torre综合征。1980年Anderson调查1个大的家族,结果发现该征属遗传肿瘤范畴,为1个独立性疾病,并称此为Muir综合征。同年日本宇都宫将此征正式命名为Muir-Torre综合征。 【病因】一般认为本征为一遗传性疾病,有人报告20例中14例(70%)为近亲家族罹患癌症。呈常染色体显性遗传,但尚有争论。 其皮脂腺瘤病理组织学检查以皮脂腺小叶增生为主,部分有角化。结肠癌为中度或高度分化型腺癌,此与一般性结肠癌无明显区别。 【临床表现】1.皮肤病变:以皮脂腺瘤最为常见。呈结节状硬化(tuberous sclerosis),Prinigle称此为“腺瘤性皮脂(adenoma sebaceum)”病变。肉眼观察呈“丘疹蜡状病变(papular waxy lesion)”表现。皮肤表面为半球状小隆起,多发于面部、头皮和躯干。其次是角化棘皮瘤,皮肤表现为软疣皮脂,开始呈小丘疹状中央有凹陷,以后病变迅速扩大,中央形成溃疡,有时可自然消失,好发于面部。皮肤癌少见,可为扁平上皮和棘细胞癌。 2.内腔肿瘤:以结肠癌为多见,其特点呈多发性,好发于右半结肠,但恶性程度低。部分患者有结肠息肉。其他内脏癌有子宫内膜癌、十二指肠腺癌、胃癌、泌尿系统癌等。 【诊断】本征罕见,易被忽略。若发现多发性皮脂腺瘤、角化棘皮瘤,同时并发内脏恶性肿瘤尤其是结肠癌或子宫癌,并有家族史者可做出诊断。 本征应与其他遗传性消化道肿瘤同时伴有皮肤病变者,如Gardner综合征、Peutz-Jeghers综合征相鉴别。非遗传性消化道肿瘤有Bowen病。根据各自的临床特点,鉴别不困难。 【治疗】皮肤肿瘤和内脏恶性肿瘤均须手术切除。 |
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