1958年由Marshall首次报道。
（一）主征：身材矮小，特征性脸容，脸中部发育不良（中部平坦或凹陷），塌鼻梁，蒜头鼻（短鼻）,鼻孔朝天。眼距宽，眼球凸出，高度近视，白内障。嘴唇厚，小时常张嘴。小时即有神经性耳聋，导致语言障碍。
（二）其他：X线显示颅骨增厚、钙化，下颌、额窦发育不良，脊柱、骸骨形态异常。白内障可自发性吸收而引起青光眼和（或）晶状体移位。
（三）AD。
Stickler综合征：MIM108300，只是颧骨平坦。
预后一般较好。
刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P534