Marie-Sainton综合症本综合症为颅骨、骨盆骨以及短状骨骨化障碍，为常染色体显性遗传，有家族式，但也可自发。常因锁骨发育不全，使肩部活动范围异常扩大，且锁骨残端可压迫血管神经而出现一些相应的症状。头面部比例失调，骨盆与脊柱骨化不全，胸廓呈圆锥形畸形，且伴有邻近的胸锁乳突肌和斜方肌增粗。