别名

概述

病因与发病机制

诊断要点(临床表现 鉴别诊断)

治疗概述

别名

Marfan综合征别名：蜘蛛状指（趾）综合征（arachnodactyly　syndrome），先天性中胚层发育不全（congenital　mesodermal　dystrophy），Marfan综合征

概述

Marfan综合征是一种以特殊性蜘蛛样四肢表现、多器官受累的遗传疾病，较罕见。

病因与发病机制

结缔组织代谢的遗传缺陷，呈常染色体显性遗传，缺陷的本质尚未完全明了，可能与胶原形成失常及弹性组织或基质缺陷也有关。

诊断要点

临床表现

此综合征表现有骨骼、心血管及眼的缺陷，患者身高很突出，以肢体增长为主，四肢尤其肢端细长，形成蜘蛛样指（趾）。可出现各种骨骼发育畸形、关节囊松弛、肌腱软、皮下脂肪缺乏、早老面容、升主动脉瘤、眼晶状体异位、近视、斜视、牙的异常、智力低下等多种疾患。

皮肤外表常正常，可有膨胀纹、匍行性穿通性弹力纤维病、斑萎缩、皮肤松弛及Ehlers-Danlos综合征。

鉴别诊断

本综合征表现完全时诊断容易。检测患者无名指，如指骨指数（近侧指骨轴线长度/指骨干最小宽度）之值增大，可支持本病的诊断，另外须排除同型半胱氨酸尿症和具有Marfan样（Marfanoid）外形的正常人。

治疗概述

服用β-肾上腺能阻滞剂可缓和主动脉和瓣膜病变的发展，若发生晶体向前房半脱位可考虑摘除，以避免青光眼发生，对骨骼缺陷，可视病情对症治疗及矫形等手术治疗。本病为常染色体显性遗传，预防上应强调遗传咨询，另应定期行眼科检查以早期检出晶体移位或即将发生的视网膜剥离。