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词条 LevyHollister综合征
释义

别名

泪道耳牙指(趾)综合征

概述

1967年由Levy首次报道,但至1973年才对本病作进一步描述。

临床表现

(一)主征:泪管尖部缺如或发育不良,鼻泪管堵塞。耳廓呈杯状,混合性耳聋。牙齿呈木钉形,上颌小,后缘切牙釉质轻度发育不良。指(趾)弯曲或大拇指有两个末梢指骨、大拇趾三个指骨,并指(趾)等。

(二)其他:可有泪液、唾液减少(导致吞咽困难),早发性龋齿,肾病等。

(三)AD。

治疗

有些鼻泪管堵塞可用通透术治疗。

预后与预防

一般预后较好。

参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P532

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更新时间:2024/12/23 21:37:08