词条 | Leopard综合征 |
释义 | 概述所谓Leopard综合征即豹综合征,是多发性黑子的一种变型,与一系列遗传缺陷有关。“Leopard”一词则是该综合征突出表现的缩写,L(黑子)、E(心电图异常)、O(两眼距离过远)、P(肺动脉狭窄)、A(生殖器异常)、R(生长迟缓)、D(耳聋)。 诊断要点黑子是主要症状,通常为2~8mm或更大一些的褐色斑点,多集中于躯干上部和颈部,也可发生于面部、头皮、四肢、掌跖和生殖器官。出生时即有,或儿童期间出现,随着年龄增长,数目加多,颜色渐深。 常见心脏异常,可伴有肺或主动脉瓣狭窄,但更常见的是传导方面的障碍。眶间距离加宽,下颌突出为常见的头面部骨发育异常。生长发育迟缓,耳聋,性腺发育不全,尿道下裂以及性成熟迟缓等遗传缺陷也见于本病。 治疗概述黑子可按“黑子”的治疗,其余表现对症处理。 |
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