Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等。

Saraiva和Baraitser(1992)从文献上复习了本综合征72例，加上29个新病例进行分析，提出本综合征有两种临床表现不同的类型，一种是伴有视网膜发育不良，家族中有同样患者；另一种没有视网膜发育不良，家族中无相同患者。Joubert综合征的患者如发生肾囊肿，则常伴有视网膜发育不良。本综合征是常染色体隐性遗传，使用超声波检测胎儿小脑可作产前诊断，但往往不成功。