概述

畸形特征

超声特征

预后

概述

Holt-Oram综合征是一种常染色体显性遗传病，表现为骨骼系统及心血管系统畸形，主要包括桡骨缺失或发育不全、各种先天性心脏畸形如继发孔型房间隔缺损、室间隔缺损。其他骨骼畸形可有上臂及肩胛骨发育不良、拇指和示指并指畸形、海豹肢畸形等。肢体畸形与心脏畸形的严重程度无明显关系。

畸形特征

先天性桡骨发育不全或缺如可分为三型：

Ⅰ型：桡骨完全缺如，此型最常见，占50%以上，桡骨完全未发育，腕部由于缺乏桡骨的支持而导致严重的桡偏畸形，手可成直角或接近前臂桡侧表面。同时手舟骨、大多角骨、第1掌骨、拇指指骨均缺如而导致严重手畸形及拇指缺如，如果拇指存在，多发育不全而呈悬浮状。

Ⅱ型：桡骨部分缺如，常是桡骨的远侧部未发育而缺如，近侧部发育不全，并与尺骨融合，成为桡尺骨骨性连接。尺骨缩短、增粗、弯曲，其凹侧指向桡侧。桡侧的腕骨、第1掌骨、拇指指骨也常缺如，严重手畸形及拇指缺如。

Ⅲ型：桡骨发育不全，轻者仅桡骨轻度缩短，腕关节向桡侧轻度偏斜，手舟骨发育不良，拇指有时发育不良或缺如。重者桡骨中度缩短，尺骨变粗弯曲，凹面向桡侧，腕关节向桡侧偏斜明显。拇指发育不全，呈悬浮状或缺如。

超声特征

桡骨部分或完全缺如产前超声诊断并不困难，但如果没有系统地连续顺序追踪扫查每一肢体直至肢体最末端，或者产前超声没有扫查观察到胎儿前臂及手，漏诊就不可避免。另外轻度桡骨发育不全不伴其他畸形时产前超声诊断相对困难。当发现前臂骨回声（包括尺骨和桡骨）或手异常时，应对胎儿全身骨骼及胎儿其他器官进行详细观察，确定有无合并其他结构畸形，这对鉴别诊断也很重要。

1、前臂骨缺如时，前臂纵切和横切图上均只能显示一根骨回声，而不能显示双骨回声。显示出的骨回声是尺骨还是桡骨，要进行鉴别与辨认，与小鱼际在同一侧者为尺骨，且手明显向桡侧偏斜，不能显示拇指也能帮助判断前臂内的骨为尺骨而非桡骨。

2、桡骨发育不全或部分缺如时，可显示桡骨明显缩短，以远端缩短明显，超声图像上正常尺桡骨远端基本齐平的两骨声像特征消失，而显示桡骨在远端明显短于尺骨，两者在远端不再齐平。

3、可显示不同程度的手畸形，多只显示四指，拇指缺如而不能显示。手因缺少桡骨的支持而明显向桡侧偏斜、与前臂成角，呈钩状，可合并部分腕骨缺如，第一掌骨缺如等。如能显示拇指，拇指多不正常，发育不良，细小且形态结构不正常。

4、可有尺骨缩短、凹面向桡侧弯曲。

5、可有胫骨、肱骨缩短，可有足内翻畸形。

6、表面三维声像对诊断此种畸形有一定价值，能更直观地显示手与前臂的位置关系及手畸形。

7、Holt-Oram综合征除桡骨缺失或发育不全外，还同时有先天性心脏畸形，常为室间隔缺损或房间隔缺损，也可有其他心脏畸形，但少见。可有其他骨骼异常改变。

预后

桡骨缺如或发育不全可引起严重的手畸形及手的功能障碍，出生后需进行多次手术。严重程度不同，预后不一。随着伴发畸形的严重程度不同，预后也不一。