病因

临床表现

诊断

治疗

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病，以低钾血症碱中毒为主要临床表现，还常伴有低血钙、低血镁，多在婴幼儿因生长迟缓、抽搐而发现。

病因

Gitelman综合征是由远曲小管上Na/Cl共同转运体功能低下所导致的。Na/Cl共同转运体（Na-K-Cl cotransporter，NKCC）的cDNA已获克隆16q13，Gitelman综合症患者编码NKCC的基因变异。

临床表现

Gitelman综合征引起的电解质紊乱以低钾、低钠，低血容量为主要临床表现，类似于噻嗪类利尿药所导致的不良反应，并可继发肾素、血管紧张素增多，醛固酮升高不明显或正常，还可出现低钙、低镁血症。

诊断

结合病史和治疗经过本例可诊断Gitelman 综合征，明确诊断GS需要氯离子清除试验和基因突变检测。

治疗

单独应用补钾及补镁治疗效果较差，需联合应用安体舒通等储钾利尿药。