Arnold-Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，是小脑扁桃体经枕骨大孔疝入至颈椎管内形成的先天性畸形，多伴发脑积水、脊柱裂及脊髓脊膜膨出、脊髓空洞症等多种先天性畸形。

病因病机

疾病病理

临床表现

影像检查

诊断标准

鉴别诊断

治疗方法

病因病机

可能与后颅窝中线结构胚胎期的发育异常有关；后颅窝容积小、颅内压增高、小脑与脑干发育比例失调在发育成长过程中亦可导致小脑扁桃体慢性疝入椎管；部分病例还可能与遗传因素有关。

疾病病理

临床分为Arnold-Chiari I、II两种类型。I型：两侧的小脑扁桃体变长，并呈舌样伸入椎管，贴附于延髓、颈髓表面，致延髓呈屈曲状。II型：第四脑室、脉络丛、小脑扁桃体一起下疝至枕骨大孔以下，延髓屈曲更明显，Ⅴ~Ⅷ对脑神经被拉长，上颈部神经根被牵拉逆向上行。此型多同时伴发脑积水和脊髓脊膜膨出。异位的小脑扁桃体周围的蛛网膜下腔易粘连闭锁，因而形成脑积水，约40%的病人出现脊髓空洞症。

临床表现

延髓、上颈髓受压表现为一侧肢体或四肢的运动、感觉障碍，括约肌功能障碍，呼吸困难，锥体束征阳性，病理反射阳性等。

脑神经、脊神经根牵拉损伤可出现Ⅴ~Ⅻ脑神经麻痹的症状和体征、枕部和枕下部疼痛等。其他表现还有共济失调，如步态不稳、眼球震颤，以及颅内高压症状，如头痛、呕吐、视盘水肿等。

影像检查

诊断该病的最佳手段是MRI，可以清楚显示小脑扁桃体、第四脑室下疝的情况以及延髓、颈髓的情况，还可显示伴发的颅底凹陷、寰枕融合等畸形。CT薄层扫描及重建技术、椎动脉造影、椎管造影有助于诊断。

诊断标准

根据临床症状、体征以及MRI检查诊断较容易。在矢状位T1加权像上，枕大孔后唇至斜坡最低点作一连线，正常情况下小脑扁桃体下端在此线上缘1mm，若小脑扁桃体降至此线以下5mm，即可确诊。

鉴别诊断

要与脊髓空洞症、枕大孔区上颈段脊髓肿瘤、颈椎间盘突出及运动神经元病相鉴别。

治疗方法

无症状患者无需治疗，随诊观察即可。手术治疗可行后颅窝减压术解除对脑干的压迫，并可于软脑膜下切除下疝的小脑扁桃体，打开第四脑室正中孔或行侧脑室-枕大池分流术，恢复脑脊液循环通路。合并的脊髓空洞症、梗阻性脑积水有望在术后逐渐改善和消失。