疾病信息

流行病学

病因

发病几率

症状,体征和诊断

预后和治疗

疾病信息

中文名：薄基底膜肾病

英文名：familial recurrent hematuria syndrome

别　名：家族性再发性血尿；良性家族性血尿；家族性血尿综合征；familial recurrent hematurea；benign familial hematuria

概述

薄基底膜肾病（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征、家族性复发性血尿综合征，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。

本病常为家族性,可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是肾小球基底膜弥漫性变薄.正常基底膜宽度为300~400nm,而在本病仅为150~225nm.

流行病学

本病是近年始被注意到的家族性遗传性疾病。在1986年全国21省市地区儿科22.4291万名儿童尿过筛检查中，共发现本症18人，占受检人数的0.08‰国外一些回顾性的分析，占肾活检病人的9%～11%有报告在持续镜下血尿患者中，本征占26%～51%。本病可见于各年龄组，男女均可罹患，一般统计，男女比例为1∶2～1∶3。

病因

家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。

良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。

1.免疫荧光 通常为阴性，偶见有IgM和（或）C3在系膜区沉积但强度一般较弱。

2.光镜 没有明确的具有诊断意义的病理改变大多病例肾小球、肾小管间质正常。有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化。

3.电镜 电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄。正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同1岁时平均为220nm（100～340nm），以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm（180～380nm）一般认为弥漫性基底膜厚度<200～220nm为诊断薄基底膜肾病的标准，最薄的基底膜可到110nm，约为正常人基底膜厚度的1/3～1/2。对部分肾小球基底膜变薄是否能诊断为TBMN目前仍有争论，有人认为肾小球基底膜部分变薄也可诊断为TBMN但大多数学者认为TBMN时其肾小球基底膜为弥漫性变薄，部分变薄是由于切片的角度不同所致。除了肾小球基底膜弥漫性变薄外，电镜下还可见基底膜呈节段性多层状结构和电子透亮的絮状样改变，节段性肾小球上皮细胞足突融合。系膜区、毛细血管襻一般无电子致密物沉积。

发病几率

本病发生率估计高达5%~9%.

症状,体征和诊断

多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛.

薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患者往往在男性有肾外表现(如耳聋,眼部病变),肾功能衰竭及血尿的家族史.

由于早期组织学相近,薄基底膜肾病可能难以与遗传性肾炎相鉴别.在X连锁遗传的肾炎患者中,不存在父子之间的遗传,薄基底膜肾病患者没有典型的肾外表现或明显的肾功能衰竭家族史.肾组织与抗肾小球基底膜抗体一同温育,在遗传性肾炎组织常不能被染色,而薄基底膜肾病则被染色.

预后和治疗

本病长期预后好.少数出现进行性肾衰竭的患者往往在肾活检中发现局灶节段性肾小球硬化,可能是同时发生的.对反复肉眼血尿或腰痛的患者,用ACEI类药物可能有益,也许是降低了肾小球内压力.