猝死基因指导致平时貌似健康的人，因潜在的自然疾病突然发作或恶化，而发生的急骤死亡的潜在因素。中国人的猝死基因与外国人不同，发现有两个新的基因突变点。中国人心源性猝死基因的发现是由华中科技大学同济医学院杨均国教授领导的课题组，经过数年的努力发现的，其研究成果已获国际权威基因库的认可。这是继欧美、日本等国科学家发现与心源性猝死相关的6个基因上的200多个突变点后，首次由中国科学家在中国人群体内发现的两个基因突变点。这是中国科学家在心源性猝死研究领域的重大突破。

研究

NUP155

研究

2009年4月，一个由40多名科研人员组成的国际研究团队宣布，他们发现10种常见基因变体可以通过干扰心律加重人猝死几率。这一研究团队对15842名研究对象采取心电图检查和基因组分析后发现，一种名为“Nos1ap”的基因及其9种变体可改变心脏肌肉收缩时间即QT间期，进而导致猝死危险上升。

QT间期反映每次心跳过程中从心室受到刺激至心肌活动结束这段时间的生物电活动。QT间期异常可表现为严重心律不齐，QT间期过长，猝死几率更高。心脏病可导致QT间期过长这种心律异常情况几率上升，但一般很难发现人体遗传有这些“猝死基因”。

团队成员丹·阿金博士说，科研人员已知“Nos1ap”基因会引发心脏疾病，但那9种新发现基因变体中“近半数以前从未有人认为它们与心脏生理学相关”。“从某种意义上说，问题在于大多数人不知道这些风险。他们没有患高胆固醇，也不肥胖”，阿金说，这些基因或许是导致他们中一些人猝死的唯一原因。路透社援引阿金的话说，这一研究团队下一阶段将找出这10种基因分别能在多大程度加重猝死危险，以利于开发相应药物和疗法。这一研究成果发表于英国《自然》杂志子刊物《自然遗传学》杂志。

NUP155

华中科技大学博士生张贤钦及导师王擎教授发现了与心房颤动和猝死直接相关的新基因，为研究这一重要心脏病发病机理、开发诊断和防治手段提供了全新线索。心血管疾病目前是发达国家所有疾病中的头号杀手。心房颤动是临床最常见的持续心律失常。据统计，人群患病率接近百分之零点七七，在美国影响三百万人，中国患者高达一千三百万，危害极大，大大提高患者死亡率和脑中风的发生率。

张贤钦等对一有五代成员的大型房颤疾病家系进行遗传分析后证实，这个名为NUP155的基因产生的一种突变会导致房颤和猝死。该家族拥有七个心脏病患者，其中五人不到两岁发生猝死。家族中，患者体内NUP155基因存在突变，而健康成员携带的是该基因的正常版本。

NUP155是一个编码核孔复合物组分的基因，其主要功能是控制遗传物质mRNA由细胞核到细胞质的转运，以便翻译成为蛋白质。NUP155也控制一些重要蛋白质由细胞质到细胞核的转运。所以，NUP155是一处于比较上游的位置调控基因，能够对其他很多基因和蛋白质的表达进行调控，从而造成了房颤发生，通常威胁到青壮年人群的健康。NUP155基因的一些细微改变，也有可能增加常见的散发性房颤发生的危险性。