这是一种白细胞功能受损的常染色体隐性疾病,其特征是反复性或进行性软组织坏死性感染,牙周炎,伤口愈合差,白细胞增多,脐索脱落延迟(＞3周).

病人病情并不严重可存活至青年,其严重度与白细胞表面的一种特异性糖蛋白的缺陷程度相符,此糖蛋白促进细胞相互间反应和细胞移动,并可与补体片段相反应.由于它的缺陷使粒细胞(和淋巴细胞)不能很好地趋化,因而在细胞毒反应时不能很好地杀死细菌或吞噬细菌.

采用单克隆抗体(抗CD11或针对LFA-1的抗CD18)和流式细胞仪发现在白细胞表面此种抗原消失,或严重缺陷,以此可作为诊断.

治疗

持续用有效的抗生素疗法.γ干扰素疗法可减轻感染的严重度和减少发作次数,这可能与增加非氧化抗微生物的活性有关.常用剂量为每周3次,皮下注射50μg/m2 .干细胞移植对严重的病人有效.