【基本信息】

【发病机理】

【临床表现】

【诊断和鉴别诊断】

【基本信息】

眼肌麻痹-小脑性共济失调

又称：共济失调综合症

表现有 共济失调，痴呆，锥体外系体征，眼肌麻痹，腱反射亢进，肌萎缩，视神经萎缩，深感觉丧失，面肌萎缩，后组颅神经受累等。呈AD遗传。

【发病机理】

多见于肿瘤，特别是松果体瘤，也见于血管障碍，损害四叠体、中脑导水管周围和小脑蚓部等引起。

【临床表现】

单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑性共济失调。可并发嗜睡。

【诊断和鉴别诊断】

主要是病因鉴别诊断。

1．松果体瘤神经系统症状主要为两眼上视不能，动眼神经麻痹使眼球运动障碍，共济失调，瞳孔反射改变包括阿-罗瞳孔、嗜睡等。可并发性早熟，仅见于男孩，发育迟缓及尿崩症，80％患者有颅内压增高症状。X线片中松果体钙化。CT更有助于诊断。

2．中脑梗死 常于安静休息时发病，症状常在几小时或较长时间内逐渐加重，意识常保持清晰。而局灶性神经功能缺失则比较明显，可见病变侧动眼神经麻痹及对侧偏瘫，或病变侧动眼神经麻痹、共济失调及上肢动作不稳、瞳孔反射改变等。脑脊液清亮、压力不高。脑成像检查和脑血管造影能明确诊断。

3．脑动静脉畸形 位于第三脑室顶部周围的动脉畸形因"脑溢血"出血或畸形血管直接压迫等原因出现Nothnagel综合征，但患者多有抽搐、头痛、脑出血史。脑血管造影最具诊断意义，CT、MRI有助于鉴别诊断。

4．Benedict综合征 由脑桥和延髓广泛性损害引起。表现为病损同侧小脑性共济失调、眼球震颤、瞳孔缩小、睑下垂、对侧上下肢轻瘫和感觉障碍等。

5．Babinski-nageotte综合征 由脑桥和延髓广泛性损害引起。表现为病损同侧小脑性共济失调、眼球震颤、瞳孔缩小、睑下垂、对侧上下肢轻瘫和感觉障碍。