背景

动机

背景

近年来，在人类基因组计划的推动下，人类基因组研究取得了一系列进展。

人类不仅“解码”了自己的遗传信息，而且获得了包括十多个高等模式动物在内的近千个物种的全基因组数据；人类基因组单体型计划绘制完成了第一张人类医学遗传多态性图谱，为广泛开展疾病的遗传基础研究打下了坚实的基础；人类蛋白质组计划和癌症基因组计划也已经付诸实施，以进一步阐明基因及其产物在生命活动过程中的功能，以及疾病发生的机理。与此同时，转录组学、结构基因组学、药物基因组学等一系列学科也在按照人类基因组计划纵深发展的思路在前进。

尽管近年来基因组研究进展神速，但国际人类基因组计划测定的只是一个白种人的基因组。而中国人具有自己特殊的遗传背景，形成了许多种群特异性的高发复杂性疾病。了解中国人群的基因组序列信息是一切研究中国人基因与疾病、健康相关性的基础。

动机

为了能更好地了解中国（东亚）人的基因与复杂性疾病的关系，科学家急需一张真正的中国（东亚）人种特有的医学遗传图谱，利用这张图谱，能全面筛选中国（东亚）人种特异性的疾病基因，为后期基因预测、预防医学研究作好铺垫。为此，深圳华大基因研究院等研究机构的科学家计划通过实施“炎黄计划”，选取包括汉族、少数民族、东亚地区不同国家人群在内的100个个体，建立东亚人种特异性的高密度、高分辨医学遗传图谱；利用医学遗传图谱，建立包括可用于筛查疾病相关基因的分子标记集，大规模筛查中国（东亚）人群特异性疾病。