基本概述

流行病学

发病原因

疾病检查

临床诊断

治疗方法

基本概述

泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗困难，以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。

流行病学

泄殖腔外翻婴儿常早产，伴有其他器官的严重异常。约20万出生儿中有1例。

发病原因

泄殖腔外翻是由于大的泄殖腔膜在分隔泄殖腔为前侧尿生殖窦及后侧直肠窦前破裂所致，在男性膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱阴道排出部与（或）尿道阴道部与直肠相通。在外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，其上缘相连如蹄铁形，并有各自的输尿管，外翻的肠管似盲肠。患者自直肠、尿道及（或）阴道排出尿液、粪便及气体。

疾病检查

1、B超检查 有无肝、肾、脾、胰等实质性脏器的畸形。

2、X线检查 骨盆平片、脊柱正侧位片检查有无骨盆畸形和脊柱畸形。静脉尿路造影可显示泌尿系统的其他畸形及有无上尿路梗阻。

临床诊断

患儿出生后发现膀胱、肠管外翻，脐膨出，自直肠、尿道及（或）阴道排出尿液、粪便及气体。外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜。男性可合并阴茎缺如、阴囊缺如、双阴茎、阴囊分裂；女性可有阴蒂缺如、阴蒂分裂。此外，尚可合并骨盆畸形、骨骼异常、脊髓膜膨出、双腔静脉等。

由于伴有多脏器畸形，多数婴儿出生后不能长期存活。根据症状、体征可以确诊。B超、CT检查有助于了解有否合并其他脏器畸形。

治疗方法

治疗以成形手术为主，包括修复脐膨出、肠管、尿路及外生殖器。尿路的处理是先自肠管分离两半膀胱缝合成一个，最好同时闭合膀胱，后行间歇性导尿或建立人工括约肌、可能需用结肠扩大膀胱或用回肠膀胱或输尿管皮肤造口行尿流改道，因阴茎不发育、故有作者建议将外生殖器改为女性。