| 词条 | 小脑扁桃体下疝畸形 |
| 释义 | 小脑扁桃体下疝畸形，为后脑先天性发育异常。是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水。小脑扁桃体下疝畸形常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出颈椎裂和小脑发育不全等。 疾病名称小脑扁桃体下疝畸形 疾病分类神经内科 神经外科 疾病概述小脑扁桃体下疝畸形，又称Chiari畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。 临床表现：轻度小脑扁桃体下疝可无症状，外伤、感染、咳嗽及腰椎穿刺可诱发症状或使症状加重。由小脑扁桃体下疝引起的症状大体有以下几方面：颅神经和颈神经症状，脑干延髓症状，小脑症状，颅内压增高症状，脊髓空洞症表现。 根据以上的临床表现，结合MRI检查，诊断不难成立。X线平片检查及CT可了解颅颈部骨性畸形情况。以手术治疗为主要手段。对少数小脑扁桃体下疝严重的病人，可考虑切除小脑扁桃体；有证据提示Ⅳ脑室正中孔粘连者，可予显微分离；有脑积水者酌情行分流术。 疾病描述小脑扁桃体下疝畸形又称Arold－Chiari畸形，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。 症状体征1、延髓和上受压可出现轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进等锥体束征，感觉障碍，尿、便障碍和呼吸困难等；脑神经受累可有面部麻木、复视、耳鸣、听力障碍、构音障碍及吞咽困难等，枕下部疼痛等颈神经根症状，眼球震颤及步态不一等小脑症状； 2、可有头痛、视乳头水肿等颅压增高症状； 3、脑干和上颈段受压变扁，周围蛛网膜粘连增厚可形成囊肿；延髓和颈髓可因受压缺血和脑脊液压力影响，形成继发性脊髓空洞症，出现相应症状。 临床表现1.临床分型 根据病变的严重程度，分为3型：Ⅰ型是最轻的一型。表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内，延髓轻度向前下移位，第四脑室位置正常。常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部骨畸形。 Ⅱ型是最常见的一种类型。表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管内，第四脑室变长、下移，某些结构如颅骨、硬膜中脑、小脑等发育不全，90%有脑积水，常合并脊髓空洞症、神经元移行异常、脊髓脊膜膨出等。 Ⅲ型为最严重的一型，罕见。表现为延髓、小脑蚓部、四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段，合并枕部脑膜脑膨出，并有明显头颈部畸形、小脑畸形等。 Chiari重新将之分为4型，他在前3型的基础上又增加第Ⅳ型：即小脑发育不全但不疝入椎管内。该型不被人们所接受 2.临床表现 小脑扁桃体下疝畸形起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿期，Ⅳ型常于婴儿期发病。 畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼痛，少数为局部性疼痛通常呈持续性疼痛，颈部活动时疼痛加重。其他症状有眩晕，耳鸣复视，走路不稳及肌无力。Ⅰ型临床可无症状，或有轻度后组脑神经及脊神经症状。Ⅱ型临床上常有下肢运动、感觉障碍和小脑症状。Ⅲ型多见于婴儿和新生儿，临床上常有下肢运动、感觉障碍及脑积水脑干和脊髓受压症状、小脑症状。 常见的体征有下肢反射亢进，上肢肌肉萎缩。多数患者有感觉障碍，上肢常有痛温觉减退，而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见，出现率43%。软腭无力伴呛咳常见。视盘水肿罕见，而有视盘水肿者多伴有小脑或脑桥肿瘤。 并发症：Arnold-Chiari畸形常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括脊髓空洞症、颅骨脊椎融合畸形、基底凹陷症蛛网膜粘连、硬脑膜束带、颈髓扭结、脑积水等；其他畸形包括多小脑回畸形、灰质异位、脊髓积水、中脑水管的胶质增生或分杈、四叠体beak-like畸形、颅顶骨内面凹陷、脊膜膨出、脊髓纵裂、第四脑室囊肿等。 诊断：根据发病年龄、临床表现以及辅助检查，小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难，尤其是CT及MRI的临床应用使其诊断变的简单、准确、快速。 鉴别诊断：小脑扁桃体下疝畸形应与颅内占位性病变致小脑扁桃体枕骨大孔疝鉴别：前者扁桃体多呈舌状，并常合并其他畸形；而后者扁桃体多呈锥形，并可同时显示颅内占位性病变的征象，鉴别不难。 流行病学小脑扁桃体下疝畸形为神经系统发育异常性疾病也称神经系统先天性疾病，本组疾病主要分为两类。一类是子宫内脑和神经系统发育障碍，部分神经元的产生、移行和组织异常导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞主要原因可能为遗传性，也有部分环境因素影响胚胎或胎儿另一类是胎儿分娩时产伤窒息所致由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧，导致脑组织损伤和发育异常。最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及功能不良的脑需要终身接受启智和功能矫正治疗。此外，先天性因素有时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。神经系统发育异常性疾病多达上百种，有些很罕见，病因及发病机制不完全清楚。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病症状可出现于出生时，或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。本组疾病与遗传性疾病的区别是，病因更多为自身或环境性因素而后者是由遗传基因决定。尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料小脑扁桃体下疝畸形起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人，Ⅱ型多见于婴儿Ⅲ型多见于新生儿期，Ⅳ型常于婴儿期发病。 疾病病因小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及深部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻脑积水。本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。 发病机制： 对于其发病机制学者们持有不同意见，其中牵引学说是以往最为流行的观点，认为脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者，由于脊髓固定在脊柱裂处，在生长发育过程中，脊柱和脊髓生长速度不同，脊髓不能按正常情况上移造成脊髓及小脑组织向下牵移，而产生小脑扁桃体下疝。 也有人认为脊髓受牵拉的影响主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累，同时脊髓栓系综合征的患者不都合并有小脑扁桃体下疝畸形，故认为脊髓脊膜膨出与小脑扁桃体下疝无关，而是延髓、小脑、脊髓枕骨和脑的原发性畸形，在发育过程中，后颅窝容积小，脑组织生长过度以致部分脑组织疝出枕骨大孔。小脑扁桃体下疝的同时，延髓也有不同程度的下移，严重者延髓可完全移位到枕骨大孔外这样造成了延髓背侧屈曲，脑神经、颈神经受牵拉脊髓受压变扁，疝出的脑组织与脊髓及周围结构粘连，枕骨大孔闭塞，中脑水管或第四脑室中孔粘连闭塞，形成梗阻性脑积水，又可加重小脑扁桃体下疝，正中孔闭塞时可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。 另外还有人提出脑积水学说，认为小脑扁桃体下疝是由于婴儿脑积水向下压迫所致。 小脑扁桃体延长，经枕骨大孔向颅外疝出是其基小脑扁桃体下疝畸形理改变，严重者疝入上颈段椎管，并伴有延髓和第四脑室同时向下延伸。延髓变长并疝入椎管内第四脑室下半部也疝入椎管内也是本畸形的一重要特征。小脑扁桃体常充满小脑延髓池，伴有该部位组织粘连，蛛网膜下腔闭塞有时形成囊肿；由于小脑延髓池闭塞，第四脑室中孔粘连，或中脑水管粘连闭塞可造成梗阻性脑积水；延髓和上颈髓受压变形扭曲，颈髓向下移位，小脑下牵，使脑神经牵拉变长，上颈神经向外上方向进入椎间孔；可有中脑下移，并可合并桥池外侧池、环池闭塞等。 诊断检查头部MRI检查，尤其矢状位像可清晰显示小脑扁桃体下疝，以及继发囊肿、脊髓空洞症等，是诊断的重要依据。 1.颅椎平片 颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形，如基底凹陷症、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil综合征。2.CT扫描 CT扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术，来显示各种病理改变。 Ⅰ型：CT表现为：①小脑扁桃体向下移位，程度不等地疝入椎管内，轴位像椎管上端脊髓背外侧两卵圆形软组织块影，向上与小脑相延续。脑池造影与冠状位显示更清楚。但应注意，小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm以内仍属正常范围，介于3～5mm为界限性异常，5mm以上则为病理状态。②延髓与第四脑室位置正常，但第四脑室可延长。③可伴脑积水（0%～40%）。④常合并脊髓空洞症等，约1/3～1/2患者有颅骨脊椎融合畸形。 Ⅱ型：CT表现除有Ⅰ型的表现外尚有颅骨、硬膜、脑质脑室与池等改变。 颅骨与硬膜改变：出生时可见颅盖骨缺裂，出生后2～4周或数月内渐消失。小脑在狭小的颅后窝内生长，以至压迫侵蚀斜坡与颞骨岩部，轻者岩部后缘变平或凹陷，内耳道变短，严重者两岩部与斜坡形成一前凸的扇形改变，枕骨大孔增大。大脑镰发育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。轴位及冠状位增强扫描见不到完整线状强化的大脑镰或线状强化中断。小脑幕附着于枕骨大孔附近，使颅后窝更为狭小。小脑幕孔扩大失去正常的“V”形而形成“U”形。 治疗方案手术治疗小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段为手术治疗，手术的目的是为了解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、脑干脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，在可能的范围内分离枕大池正中孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状，缓解脑积水。 凡患者出现梗阻性脑积水或颅压增高、有明显神经症状如因脑干受压出现喉鸣、呼吸暂停、发绀发作、角弓反张Homer综合征、吞咽反射消失以及小脑功能障碍等均应行手术治疗。 手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术。有人认为Ⅰ型可行枕下减压术，而Ⅱ型仅作分流术即可。一般作颅后窝充分减压术，即广泛切除枕骨鳞部及第1～3颈椎椎板，切开硬膜并分离粘连，探查第四脑室正中孔对于有梗阻性脑积水手术未能解除者，可行脑脊液分流术。 预后病变的严重程度不同，预后不同。手术适应证患者，手术越早，效果越好反之，疗效越差。 预防主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。 用药安全1．手术治疗后适当的神经营养治疗可能在一定程度上起到促进神经功能恢复的作用，但不手术治疗而单纯用药则不能遏制神经损害的加重。 2．对症治疗通常能起到止痛和抗头晕的作用，能改善症状从而提高生活质量，对减轻神经损害无作用。 3．对于暂不需手术、存在手术禁忌证或不愿接受手术治疗者，适当的药物治疗是有益的。 |
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