小儿先天性侏儒痴呆综合征

小儿先天性侏儒痴呆综合征检查

小儿先天性侏儒痴呆综合征治疗

小儿先天性侏儒痴呆综合征

先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。

目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。

小儿先天性侏儒痴呆综合征是由什么原因引起的？

(一)发病原因

本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。

(二)发病机制

近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。

小儿先天性侏儒痴呆综合征有哪些表现及如何诊断？

1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

2.各种异常 各种不同类型的先天性异常：

(1)头面部：面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。

(2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常。

(3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。

(4)其他：如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

3.脑神经运动障碍 常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。

4.肌肉缺如 胸肌、肱二头肌等缺如。

典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种

上述异常体征和表现，有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。

小儿先天性侏儒痴呆综合征检查

1.常规检查 血、尿、便常规检查一般正常。

2.染色体检查 染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

3.内分泌检查 有性腺功能低下表现。

X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。

小儿先天性侏儒痴呆综合征治疗

(一)治疗

如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。

(二)预后

本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。