| 词条 | 先天性直肠肛门畸形 |
| 释义 | 先天性直肠肛门畸形居消化道畸形第一位，是最常见的新生儿外科疾病，发生率高，约1：2500，男稍高于女，主要表现形式为肛门闭锁，病变形式多，分类复杂，手术方式繁杂，治疗结果各异。近年来，尽管各地医疗水平参差不齐，但总体的治疗水平已经有了长足的进步，治疗手段基本和发达国家接轨，在我国众多大中城市都普遍可以开展此类手术。 西医学名：先天性直肠肛门畸形 所属科室：外科 - 发病部位：直肠，肛管 主要症状：生后无胎便排出，异位排胎便，呕吐 主要病因：病因未明 传染性：无传染性 发病原因直肠肛门畸形的发生是胚胎发育障碍的结果，目前相关的胚胎病因学研究尚无明确的最终结论，相关基因学的研究业已取得了初步的进展。 临床表现临床表现为典型低位肠梗阻表现，生后无胎便排出或异位排胎便，即之出现呕吐、如生后开始喂养症状必然加重。呕吐频繁可以出现脱水、吸入性肺炎，延误时间长必然造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。 诊断鉴别辅助检查△ 腹部倒立位x线平片：常规检查，可以初步判断闭锁盲端的部位、闭锁近端结肠扩张的程度及可能的预后状况，但由于胎便的充盈影响肠腔内气体的运动位置，同时拍摄时间的具体技术上的要求，平片的结果可能误差较大，还需结合临床情况综合分析判断。 △ 消化道造影检查：有可能造成射线伤害的检查手段，在中小城市和医疗水平相对较低的非专科医院仍然在普遍使用。通过异常的瘘管造影可以明确瘘管的方向和位置，观察病变近端结肠的扩张情况，对手术方式的选择和预后的判断有重要的意义，必要时应该使用。 △ 腹部超声检查： 超声检查近年来发展迅速，已经部分甚至完全替代了传统的造影、断层扫描等大型辅助仪器的诊断功能，超声检查方法简单，设备要求低，客观性强，对身体无害，通过术前超声检查可以准确的发现闭锁盲端的位置、肠壁的厚度，同时可以初步筛查其他器官脏器可能的合并畸形，但要求超声医生应具有丰富的临床经验和一定的外科解剖专业技能，非专科医院及受过极专业训练的超声医生所能做到。 △ 核磁共振断层扫描：虽然不能准确了解闭锁盲端的具体位置，但有助诊观察尾椎形态、椎管内神经分布及局部肌肉的发育情况，也可作为术后随访的手段。 鉴别诊断孕末母亲羊水过多、胎动异常应引起足够重视，产前超声检查通常可以提示可疑病变。参考产前超声检查结果及生后出现的明显外科体征，结合生后出现无正常肛门开口、异位排胎便、呕吐、腹胀等典型症状，经腹部立位平片、腹部超声及消化道造影检查等必要的辅助检查手段大都可以明确诊断。 先天性直肠肛门畸形的表现形式各异，主要体现在异常的瘘口位置及瘘管的长短和走向等诸多方面。瘘口及瘘管的表现男女各有特点，男性相对简单，主要体现为会阴皮肤瘘及尿道瘘，而女性则有会阴瘘、前庭瘘、舟状窝瘘和少见的阴道瘘，甚至“一穴肛”等多种表现形式。通常诊断容易，无需仔细鉴别，只是特别强调“一穴肛”的诊断，术前应仔细观察外阴的发育，认真查找尿道外口及阴道开口，必要时药物物镇静患儿后再做进一步检查以力求术前明确诊断。 疾病治疗生后发现直肠肛门畸形而无法正常喂养，患儿出现呕吐、腹胀等低位肠梗阻表现，应在保证安全的情况下尽早手术，否则必然造成肠淤张、肠穿孔导致腹膜炎、感染中毒性休克直至多脏器衰竭死亡。 国内外常用的手术方式、方法很多，但最终的目的都是重建肛门直肠、恢复肠道的通畅性同时矫正会阴肛门畸形。结合国情（如经济承受能力、传统观念思维等），手术原则为尽可能一次性手术根治。 △ 一次性肛门后切成形术：明确诊断为低位肛门闭锁的病儿，尤其是男性病儿，可以在神经肌肉刺激仪辅助下判断肛门外扩约肌位置，同时行肛门后切成形术，术后方法简单，手术时间短，术后恢复快，效果好，通常不会遗留后遗症及并发症。 △ 一期结肠造瘘术：诊断为中高位肛门闭锁，尤其是明确诊断存在直肠尿道瘘的男性患儿或其他异常复杂瘘道的女性患儿，应采用分期手术方法。一期行降结肠双孔造瘘，肠造瘘位置的选择应该慎重，位置不应太低，以免二期肛门成型时直肠下移张力太高造成手术困难，建议造瘘术后3月后行二期瘘管修复同时肛门成型术。 △ 二期瘘管修复+肛门重建术（pena术）：针对盲端位置较高的病情较为复杂的肛门闭锁及明确存在直肠尿道瘘的男婴和特殊类型的存在异常瘘道的女婴。但主要针对男婴，pena手术的主要内容为：整复直肠尿道瘘、下移直肠盲端、直肠背侧缩窄成型、重建盆底肌群。由于直肠尿道瘘的发生女婴罕见，所以pena手术特指与尿道有关的男婴肛门重建术。 该手术复杂，技术要求较高，手术的技术、细节直接关系到术后肛门的外观和排便功能。 △ 后矢状路肛门成型术（尾路肛门成型术）：通常应用于盲端位置较高和瘘管复杂的病婴，尤其适用于有过不成功手术史造成直肠回缩的病婴，女婴应用较多。由于女婴的瘘管无关于尿道，所以尾路肛门成型术相对pena简单，术前明确除外合并直肠尿道瘘的高中位肛门闭锁男婴同时适用该手术方式。 △ 会阴肛门成型术：大多数的低位肛门闭锁都伴存有异常的瘘管或瘘道，表现为异位排便，此类病人及肛门前移的病人适用会阴肛门成型术。该手术的主要内容为： 游离并切除瘘管和瘘道、适当松解直肠盲端、再造肛门、重建会阴体。 △ 腹会阴联合肛门成型术：直肠盲端位于腹膜反折以上的特殊病人经会阴无法完成直肠下移，必要时需要开腹手术松解辅助。手术复杂，手术时间长，手术打击大。 △ 腹骶联合肛门成型术：经骶尾无法完成手术，必要时需要开腹辅助，手术难度大。 疾病预后多数病人预后满意，经过较短时间的恢复，可以正常进奶，体重增长，生长发育可达正常同龄儿水平。 少数病人可能出现局部感染、瘘复发、直肠粘膜脱垂及回缩、排便功能障碍等术后并发症及后遗症。 疾病护理术后科学合理的护理是保证手术成功的重要环节，术后应采用截石位以方便会阴肛门的暴露，保持局部的干净和干燥。术后2周开始常规扩肛治疗，通常维持3月至半年。 专家观点先天性直肠肛门畸形病患年龄小，体重低，组织器官娇嫩，手术精细、难度大，对手术医生的技术要求很高，病人应选择有一定技术水准的专科医院就诊手术，以免后期处理困难。 |
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