先天性畸形是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷（不包括代谢疾病）。据统计近20年来，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势，现为3%-5%。其产生原因为遗传性和环境因素两大类。前者是指从父母处接受的遗传达室物质所致，即染色体异常和单基因、多基因遗传.后者是指在胎儿发育过程中，受外界因素或母体变化的影响而致畸。

病因

产前诊断

预防

治疗

病因

常见有：

① 物理因素：如电离辐射、噪音等；

② 化学因素：范围较广，既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分，此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内；

③ 母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等，以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。

据统计已知人类先天性畸形中约10%是染色体异常或单基因遗传达室直接所为，10%为环境因素直接伤害所致，其余80%是遗传及环境致畸因素共同作用的结果，特别是具有多基因遗传基础者易受环境因素影响。

胎儿期是最易受致畸因素，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段（受精后3-4天至妊娠第9周），尤为6-9周最敏感，因此时正是胎儿各个器官形成期。

一、先天畸形的形成方式

1、胚胎组织形成不良：在遗传和环境致畸因素的影响下，使胚胎本身有着内的缺陷，因而造成组织器官形成不良，产生畸形。可单发或多发。

2、变形（deformation）：胚胎本身原无缺陷，各组织、器官早期发育原本正常，只是由于受到外来机械力作用，使原来正常发育的组织、器官受压变形，出现畸形。来自母亲的机械压力有：双角子宫、子宫肌瘤、骨盆狭小等；属于胎儿方面的有：过早入盆、胎位不正和羊水过少、多胎、胎儿过大等。

3、胚胎组织或胎儿的发育过程受到外来作用的阻断，造成畸形。最明显的例子是近年发现的羊膜带形成及其影响作用。羊膜带可因羊膜在妊娠早期破裂而形成，由于羊膜带与胎儿体表的粘连或缠绕，使早期发育着的胚胎或胎儿的组织、器官发育阻滞和破坏，产生畸形，形成羊膜带阻断症。

二、先天畸形类型先天畸形的种类很多，人类可识别的多发畸形已有300多种，这些不同表现的畸形，可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别。

1、综合征（syndrome）：所谓综合征是指一群或几种畸形，经常共同出现在一个个体中。综合征常起因于同一病因，如21三体可形成Down综合征，风疹感染可引起风疹综合征。

2、联合征(association）：指一群或几种畸形常伴同在一起，出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定，也不是偶然的巧合，这样一组畸形称为联合征。联合征可能系不同病因所致。如VATER联合征，由脊柱（V）、肛门（A）、气管（T）、食管（E）、肾（R）等畸形联合而成。

3、变形症（deformation）：指外来机械力作用引起的变形。常见的有踝内收、胫骨扭曲等。

4、阻断症（disruption）：指胚胎或胎儿本身没有内在缺陷，在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体内血栓形成等，使组织、器官的发育受阻或破坏，造成畸形。羊膜带常因妊娠前8周时羊水早破而形成，呈片状或带状。羊膜带产生的时间越早，危害越严重。大部分畸形出现在体表，即上述羊膜带阻断症。

5、序列征（sequence）：在胚胎发育中，在某种因素影响下，先产生一种畸形，由此畸形进一步导致相关组织、器官的一系列畸形。这一连串发生的畸形称为序列征。例如Robin-Pierre序列征，起始畸形为小下颌，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常闭合，并使呼吸道受阻，出现一连串畸形。由单一组织发育不良形成的序列畸形，称为畸形序列征；由变形引起的序列畸形，称为变形序列征；由阻断引起的序列畸形，称为阻断序列征。

医学遗传学和畸胎学的研究，力图阐明畸形发生的原因和机制，并为预防畸形寻找途径。目前行之有效的方法有：卫生宣教，家系调查，遗传咨询，畸形及风险预测，生物化学检验，羊水和绒毛检查，基因检测和细胞遗传学分析以及临床B型超声波及胎儿镜的应用等，已取得一定效果，尚有待进一步发展和完善。

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产前诊断

又称宫内诊断，是指先天性疾病和遗传达室性疾病的胎儿期诊断。对提倡优生，提高人口质量有着十分重要的意义。

常用诊断技术有：

① 羊水检查（以妊娠16周抽取为宜）：通过细胞培养、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；

② 绒毛膜细胞检查：是我国首创，可在妊娠8-9周进行，主测染色体异常遗传疾病；

③ B超检查：不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间一般以妊娠16-19周最佳，但最近问世的阴道探头B超，可将诊断时间提前至妊娠8-12周；

④ X线检查：通过羊膜腔胎儿造影对胎儿身体结构缺陷诊断效果较好，常作为B超的补充诊断，检查时间为妊娠16-19周（此时羊水较多）；

⑤ 宫内窥镜：简称胎儿镜，不但可以窥测胎儿外形全貌，还可取胎儿的血或活体组织作检查和进行治疗工作，如为患溶血症胎儿输血管等。

预防

据世界卫生组织多年统计结果表明，先天性缺陷的胎儿，一半将于生前流产或出生时死亡，另一半将进入社会。这不仅给某些家庭带来沉重的精神和经济负担，也增加了社会负担，因此作好预防提倡优生，既是家庭需要，也是国家需要。预防工作主要是：

① 遗传咨询：提高对遗传疾病的认识，明确家系遗传疾病对胎儿影响的可能性，必要时需作染色体检查；

② 婚姻指导：杜绝近亲婚姻及不宜结婚生育者结婚或生育，作好婚前保健；

③ 孕期保健：定期孕期检查，注意孕期卫生，避免接触有害致畸因素，少去环境污染严重场所，防止病毒感染和药物致畸，特别是孕早期尤宜注意；

④ 产前诊断：凡有下列情况之一者应进行产前诊断：35岁以上高龄孕妇（生染色体异常儿天性疾病者），分娩过畸形儿或先天愚性儿等先生性疾病者，夫妇一方为遗传病或染色体病者，有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者，妊娠早期曾经受过较大剂量辐射或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。

治疗

凡发现怀有严重畸形遗传病胎儿，应进行流产或引产。可对治畸形，目前胚胎外科的发展，为宫内及早治疗开辟了良好前景，其治疗既经济，效果也较出生后治疗好，很少有后遗症，已受到人们的关注。