先天性耳蜗畸形又称Mondini内耳发育不全，是最常见的一种内耳畸形。该病可为染色体显性或隐性遗传疾病，也可为非遗传性疾病。本病系耳胚胎发育障碍所致。妊娠期母体患病毒性感染、梅毒、代谢或内分泌紊乱等疾病；服用致畸药物(如反应停)；接触放射性或某些化学物质；分娩时胎儿缺氧、外伤等均为耳发育异常动因。外、中耳先天性畸形与鳃器发育受阻有关，膜迷路来源于外胚层听泡，发育上相对独立，在外、中耳受累时，耳蜗可正常，但也可同。

简介(病因 症状 诊断检查 治疗)

疾病概述

临床表现

诊断检查

治疗方案

病例

简介

病因

该病可为染色体显性或隐性遗传疾病，也可为非遗传性因素，如风疹病毒感染、过多的反射线暴露以及反应停类药物等因素引起本病。

症状

先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良，特别是第二圈和顶圈发育不良，两者合并为一个腔；前庭扩大，巨大的前庭导水管以及半规管畸形、内耳道扩大等症。在具体病例不一定以上所谓的畸形同时出现，可仅出现其中一种或几种畸形。临床表现为出生即无听力，或1－2岁时才出现听力减退，部分病人和沉淀保留部分残余听力。耳聋性质主要为感音神经性聋，个别病人可有眩晕发作。

诊断检查

主要根据听力学表现和影像学检查。通过高分辨CT可以看到骨迷路畸形。内耳的MZI可显示膜麋鹿内水充盈图象，清晰地显示扁平耳蜗、耳蜗第二圈与顶圈间隔缺损，以及半规管、前庭的畸形。近年应用于临床的内耳MRI三维成像技术能从不同角度观察膜迷路形态。

治疗

尚无有效的治疗方法。如有残余听力，可佩戴助听器后进行语言康复。无残余听力或极重度聋的一部分病人可经详细评估后进行人工耳蜗植入。

疾病名称：先天性耳蜗畸形疾病别名：Mondini内耳发育不全

疾病分类：耳鼻喉科

疾病病因：该病可为陈染色体显性或隐性遗传疾病，也可为非遗传性因素，如风疹病毒感染、过多的反射线暴露以及反应停类药物等因素引起本病。

疾病概述

先天性耳蜗畸形又称Mondini内耳发育不全。是最常见的一种内耳畸形。先天性耳蜗畸形又称Mondini内耳发育不全。是最常见的一种内耳畸形。先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良，特别是第二圈和顶圈发育不良，两者合并为一个腔；前庭扩大，巨大的前庭导水管以及半规管畸形、内耳道扩大等症。在具体病例不一定以上所谓的畸形同时出现，可仅出现其中一种或几种畸形。临床表现为出生即无听力，或1－2岁时才出现听力减退，部分病人和沉淀保留部分残余听力。耳聋性质主要为感音神经性聋，个别病人可有眩晕发作。

临床表现

为先天性外耳道闭锁并小耳畸形的患儿封

1.先天性耳廓畸形：如耳廓缺损、小耳、大耳、招风耳、猿耳、副耳等，多可手术矫治。耳廓缺如，可利用肋软骨雕成耳廓软骨形状埋植于皮下。

2.外耳道畸形：外耳道狭窄或完全封闭，严重者可伴中耳及颌发育畸形，多数可行手术矫治。

3.先天性耳前瘘管：约90％发生于耳轮脚之前，有小凹陷，皮肤深入数毫米至15毫米，呈盲管，有时自小凹排出酪状物，亦可感染化脓，形成脓瘘，可反复发作，需切除全部上皮窦道。

4.先天性耳后囊肿：位于耳垂后方皮下，来自第一、二鳃裂残存上皮，感染后形成脓肿，可反复发作，需清除全部上皮，应注意勿损伤面神经。

5.先天性中耳畸形：可伴发于外耳闭锁及鼓膜缺如，亦可有完整鼓膜。常见有听骨链畸形，以镫骨畸形多见，砧骨次之；砧镫关节可融合或分离、前庭窗和圆窗闭锁、中耳肌及中耳血管畸形、面神暴露或移位等。多数表现为传导性聋。根据病变可行鼓室成型术。

6.先天性内耳畸形：单纯遗传型如 Michel型内耳发育性聋、Mondini型耳蜗扁平、Mondini-Alexander型蜗管发育不全、Scheibe型蜗管球囊发育不全等，以及复合甲状腺耳聋综合征（Pendred）、家族性颌面发育不全综合征（Treacher-Collin）、视网膜色素变性聋哑综合征（Usher）、额部白化鼻根增宽耳聋综合征（Waardenburg）、耳聋心电图异常综合征（Jervell-Nielsen）以及耳聋皮肤白化综合征（M0rris）等。

诊断检查

主要根据听力学表现和影像学检查。通过高分辨CT可以看到骨迷路畸形。内耳的MZI可显示膜麋鹿内水充盈图象，清晰地显示扁平耳蜗、耳蜗第二圈与顶圈间隔缺损，以及半规管、前庭的畸形。近年应用于临床的内耳MRI三维成像技术能从不同角度观察膜迷路形态。

1.Ⅰ度：耳廓稍小但形态正常；外耳道狭窄，部分或全闭锁；鼓膜存在，锤砧骨可有畸形，镫骨一般正常，乳突气化良好。

Ⅱ度：最常见，特征为小耳。耳廓分裂或呈钩形；鼓膜缺如，中耳腔小，听骨链多有畸形或缺如，乳突气化差；面神经径路可异常。

Ⅲ度：为重度畸形，较少见。耳廓大部残缺不全，外耳道闭锁；鼓膜缺如，听骨链畸形，乳突气化不良；面神经径路及内耳畸形者增多，常伴第一鳃弓综合征。

2.影象学检查：了解乳突气化程度，外耳道、中耳腔及听骨链是否存在。乳突气化好提示听骨链存在，咽鼓管通畅，面神经多正常。常采用复Schüller，Mayer及STeNverX氏位线摄片。颞骨X线平片体层摄片或CT扫描可较好显示外、中、内耳结构。

3.听功能检查：作为畸形部位及预后估计。双外耳道闭锁而有言语能力者，或言语频率气导损失在50～60dB者，骨导多正常。气导损失<50dB者，镫骨多存在；骨导损失>10dB者，镫骨可能缺失或固定。较大儿童及成人用音叉及纯音听力计检查，幼儿用脑干电反应测听法估计听阈。

治疗方案

1 手术治疗以增进听力为主。幼儿用全麻。凡内耳功能正常者均具手术适应症。双耳患者宜早期施行手术，以6～7岁为宜，不应小于4岁。单耳患者如对侧耳听力正常，宜在成年后施术，但如伴感染的的耳瘘或胆脂瘤则不受年龄限制。

2 手术方法和范围应根据畸形特点和鼓室成形术的原则灵活选择术式。耳廓发育好者，鼓膜可能完整，可用外耳道径路；耳廓发育差者，以鼓窦径路较安全，先开放上鼓室，仔细探查听骨链及镫骨活动与否，再决定听力重建方式。重建之外耳道口宜比正常宽1倍。

3 畸形耳廓按整形原则处理。

根据部位和程度的不同，先天性耳蜗畸形可分为五种。其中最严重的一种是整个内耳不发育，又称为“空耳蜗”，助听器对此类内耳发育异常的患者没有帮助。除此之外，其他类型的内耳发育异常，如前庭导水管扩大、耳蜗发育不全等，均可通过助听器来补偿听力，有的效果十分显著，配戴后听觉和言语能力均有相当程度的提高。因此千万不要放弃内耳发育异常聋儿的助听器验配和听力语言康复训练。

病例

采用电子耳蜗植入术治疗耳廓畸形的先天性耳聋患儿获得成功。电子耳蜗“开机”一个月后，患儿对声音有了反应，并开始接受语言训练。

主刀耳鼻咽喉科主任医师叶青博士介绍，正常人的耳蜗在两圈至三圈之间，并且耳蜗与大脑之间有耳骨板隔开。一般的先天性耳聋患者耳蜗并没有畸形。但是2岁6个月的患儿不仅先天性耳聋，而且耳廓畸形，只剩了一圈。更奇怪的是，该患儿没有耳骨板，耳蜗与大脑相通。如果动手术，脑积液会涌出，像石油“井喷”一样。做这样的手术稍有不慎，极易引起脑膜炎等并发症，所以手术难度相当大，而且治疗效果难以保证。而此次手术的顺利成功为治疗特殊先天性耳聋开创了一个新的天地。