词条 | 无眼症 |
释义 | 无眼症,引是一种罕见的基因疾病,这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。据专家称“无眼症”的发病原因可能是因为基因突变,也可能是在孕妇怀孕的最初几周中,胚胎发生了某些无法解释的变化。美国佛罗里达州威灵顿市15岁女孩泰勒·加里森去年10月生下女儿布丽尔后,布丽尔却将医生们全都惊呆了,原来布丽尔竟然患有一种罕见的“无眼症”,她的眼窝内没长任何眼睛组织。无眼症的发病概率大约为万分之三,一些患儿部分缺少眼球组织,一些患儿彻底没有任何眼球组织。 基因疾病据医学专家称,“无眼症”是一种罕见的基因疾病,这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。泰勒说医生告诉我们,如果你看胎儿的超声波照片,那么胎儿眼窝内都是黑的,因为眼睛是由水组成的。不过核磁共振成像扫描可以让医生提前发现胎儿患有“无眼症”,不过大多数孕妇都很少会接受核磁共振成像扫描。据马萨诸塞州眼耳医院眼科整容手术部主任阿伦·菲尔称,“无眼症”的发病概率大约为万分之三,一些患儿部分缺少眼球组织,一些患儿彻底没有任何眼球组织,目前该医院中就有10名“无眼症”患者正在接受相应治疗。 主要特点1、无眼症通常不会明显遗传,所以患儿家庭压根不会知道他们是否携带这种缺陷基因。 2、无眼症的发病原因可能是因为基因突变,也可能是在孕妇怀孕的最初几周中,胚胎发生了某些无法解释的变化。 3、无眼症的发病概率大约为万分之三,非常罕见。 4、一些患儿部分缺少眼球组织,一些患儿彻底没有任何眼球组织。 治疗措施在未来几年中,医生将会在布丽尔的眼窝内填塞装着水凝胶的模拟眼球,从而增大她眼窝的尺寸——以便使她的面部结构能够正常地生长 |
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