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词条 唐氏筛选
释义

唐氏筛选,是指唐氏综合症(先天愚型、伸舌样痴呆)的筛查,就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,如出现21-三体综合征图谱,即可诊断胎儿为唐氏综合症。

唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合症。

为什么要进行唐氏综合症筛查?

唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

谁会生出“唐氏儿”?

唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

如何筛查?

抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。

筛查的最佳时期?

怀孕第15—20周。

做唐氏综合症筛查还可检查何种疾病?

检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

如何得知筛查的结果?

孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。

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更新时间:2025/1/31 11:01:44