食管裂孔疝是指腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常见者，达90%以上。食管裂孔疝多发生于40岁以上，女性（尤其是肥胖的经产妇)多于男性。

西医学名：食管裂孔疝

所属科室：外科 -

发病部位：膈肌

主要症状：烧灼感，反流感

主要病因：先天性短食管，膈肌食管裂孔的发育不良，肥胖，腹内压长期增高

多发群体：肥胖的经产妇

发病原因

发病机制

临床表现

诊断鉴别(疾病诊断 鉴别诊断)

疾病治疗

发病原因

形成食管裂孔疝的病因尚有争议，正常情况下，在食管下段有一弹力纤维膜包绕，食管下段和食管胃连接部分还有由上、下膈食管韧带、胃膈韧带把食管、胃固定在食管裂孔处，从而有效地防止食管胃连接部和其他腹腔脏器疝入胸腔。目前普遍将形成食管裂孔疝的原因分为先天性和后天性两种，先天性因素有膈肌食管裂孔的发育不良和先天性短食管，如膈肌右脚部分或全部缺失，膈食管裂孔较正常人宽大松弛或裂孔周围组织薄弱，使腹腔脏器，尤其是胃囊的上端“有机可乘”而向上疝入胸腔。有些食管裂孔疝同时伴有先天性短食管，使胃向尾端迁移时停顿在胸腔内，食管的延长也因此而停顿，使食管胃结合部位于横隔上方。这是食管裂孔疝发生的先天因素，比较少见。

而后天因素是最常见的，多见于中老年人，后天性因素主要与肥胖以及其他慢性引起腹腔压力长期增高有关。腹腔内压力增高，是引起食管裂孔疝的最常见因素。如妊娠后期、肥胖症、便秘、腹水、腹腔内巨大肿瘤，剧烈的咳嗽、呕吐，频繁的呃逆，习惯性便秘等均可使腹腔压大于胸腔压力，导致腹腔里的胃囊通过食管裂孔向上凸入胸腔而形成食管裂孔疝。另外，各种食管疾病引起的食管瘢痕收缩，导致食管短缩，或各种原因引起的食管、胃与膈食管裂孔位置的改变，以及膈食管膜和食管裂孔松弛，均可产生食管裂孔疝，如胃上部或贲门部手术，破坏了正常的结构引起的手术后裂孔疝，或创伤后引起的创伤性裂孔疝。还有一些辅助因素如抽烟、喝酒亦可能与食道裂孔疝的发生相关。

发病机制

膈食管裂孔的扩大，环绕食管的膈肌脚薄弱等，致使腹段食管、贲门或胃底随腹压增高，经宽大的裂孔而进入纵隔，进而引起胃食管反流、食管炎等一系列病理改变。

Barrett根据食管裂孔发育缺损的程度、突入胸腔的内容物多寡、病理及临床改变，将食管裂孔疝分为3型。Ⅰ型：滑动型食管裂孔疝；Ⅱ型：食管旁疝；Ⅲ型：混合型食管裂孔疝。由于Barrett分型简单、实用，被国内外普遍采用。最常见的食道裂孔疝为滑动型食管裂孔疝，占整个食管裂孔疝数量的85%左右。食管裂孔肌肉张力减弱，食管裂孔口扩大，对贲门起固定作用的膈食管韧带和膈胃韧带松弛，使贲门和胃底部活动范围增大，在腹腔压力增高的情况下，贲门和胃底部经扩大的食管孔突入胸内纵隔，在腹腔压力降低时，疝入胸内的胃体可自行回纳至腹腔。

食管旁疝较少见，仅占食管裂孔疝的5%～15%，表现为胃的一部分(胃体或胃窦)在食管左前方通过增宽松弛的裂孔进入胸腔。有时还伴有胃、结肠大网膜的疝入。但食管-胃连接部分位于膈下并保持锐角，故很少发生胃食管反流。如果疝入部分很多，包括胃底和胃体上部(巨大裂孔疝)则胃轴扭曲并翻转，可发生溃疡出血、嵌顿、绞窄、穿孔等严重后果，因此，虽然食管旁疝发生率较低，但是一般症状较重，一旦发现就需要及时治疗。混合型食管裂孔疝最少见，约占食管裂孔疝的5%。混合型食管裂孔疝是指滑动型食管裂孔疝与食管旁疝共同存在，常为膈食管裂孔过大的结果。其特点是除胃食管结合部自腹腔滑入后纵隔外，胃底乃至主要的胃体小弯部伴随裂孔的增大而上移。由于疝囊的扩大及疝入的内容物不断增加，可使肺和心脏受压产生不同程度的肺萎缩和心脏移位。此外，亦有将巨大的膈食管裂孔缺损致使腹腔内其它脏器如结肠、脾、胰腺、小肠等疝入胸腔列为VI型食管裂孔疝疝。

临床表现

食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。滑动型裂孔疝患者常常没有症状若有症状 往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的机械性影响；食管旁裂孔疝的临床表现主要由于机械性影响，患者可以耐受多年；混合型裂孔疝在两个方面都可以发生症状。食管裂孔疝患者的症状归纳起来有以下3方面的表现：

1、胃食管反流症状

表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样疼，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物等均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。

2、并发症相关症状

(1)出血：裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。

(2)反流性食管狭窄：在有反流症状病人中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难，吞咽疼痛，食后呕吐等症状。

(3)疝囊嵌顿：一般见于食管旁疝。裂孔疝病人如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。

3、疝囊压迫症状

当疝囊较大压迫心肺、纵隔，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食管停滞或吞咽困难。

诊断鉴别

疾病诊断

由于本病相对少见，且无特异性症状和体征，诊断较困难，对于有胃食管反流症状，年龄较大，肥胖，且症状与体位明显相关的可疑患者应予以重视，临床上诊断食管裂孔疝除了临床症状、体格检查外，确诊常需借助一些辅助检查。常规的检查手段是胃镜和X 线上消化道钡餐，这两项检查是必须进行的，X 线检查仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。对于可复性裂孔疝(特别是轻度者)，一次检查阴性不能排除本病，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位如仰卧头低足高位等，观察是否有钡剂反流及疝囊出现。内镜检查对食管裂孔疝的诊断率比X 线检查高，内镜检查可同时判断是否存在食管裂孔疝及疝的类型和大小；是否存在反流性食管炎及严重程度；是否存在Barrett食管或贲门炎性狭窄；并除外其它病变如食管贲门部恶性肿瘤等，内镜检查可与X 线检查相互补充，协助诊断。有些食道裂孔疝经内镜检查和X 线检查后诊断仍不是很明确，还可以再进一步做食道测酸、测压的检查，超声及CT扫描尤其是增强扫描可以清楚显示食管裂孔的宽度、疝囊的大小以及并发肿瘤等。根据以上检查就基本可以确诊了。诊断过程中值得注意的是，并不是所有的反酸和烧心就一定是食道裂孔疝。有反流性食管炎症状表现的病人80%的可以从上消化道钡餐检查中查到有滑动性疝，但是只有5%的食道裂孔疝患者查出有反流性食管炎。

鉴别诊断

食管裂孔疝主要是其并发症引起的临床症状需与其他疾病进行鉴别。

1、急性心急梗死和心绞痛：食管裂孔疝的发病年龄也是冠心病的好发年龄，伴有反流性食管炎患者的胸痛可与心绞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝酸甘油亦可缓解症状。但一般反流性食管炎患者的胸痛部位较低，同时可有烧灼感，常于饱餐后和平卧时发生。心绞痛常位于中部胸骨后，常在体力活动后发生，很少烧灼感。有时上述两种情况可同时存在，因从疝囊发出的迷走神经冲动可反射性地减少冠脉循环血流，诱发心绞痛，所以在作临床分析时应考虑上述可能性。连续动态心电图观察及心肌酶检测有助于鉴别诊断。

2、下食管和贲门癌：易发生于老年人。癌组织浸润食管下端可引起胃食管反流和吞咽困难，应警惕此病。

3、慢性胃炎：可有上腹不适、反酸、烧心等症状，内镜及上消化道钡餐检查有助于鉴别。

4、消化性溃疡：抑酸治疗效果明显，与有症状的食管裂孔疝治疗后反应相似，上腹不适、反酸、烧心等症状通常于空腹时发生，与体位变化无关。内镜检查可明确诊断。

5、呼吸系统疾病：食管裂孔疝患者可出现咳嗽、咳痰、喘息、憋气等呼吸系统疾病的症状，X线CT检查有助于鉴别诊断。

6、胆道疾病：除上腹不适外，一般可有炎症性疾病的表现，如发热、血白细胞增高、胆管结石伴胆管炎的患者多有黄疸，体检右上腹可有局限性压痛，血生化检查、B 超及CT 扫描有助于鉴别诊断。

7、胃穿孔：上腹呈持续性刀割样疼痛，腹肌紧张，伴有或不伴有嗳气、反酸、恶心、呕吐，但腹透无膈下液离气体，钡透可见膈上疝囊。

8、渗出性胸膜类：左下胸和左上腹明显疼痛，左侧胸呼吸音减弱，叩诊浊音，X检查示：左侧胸腔积液，但胸部仔细听诊可闻及肠鸣，钡餐检查可发现胸内有充钡的肠攀影。

9、左侧气胸：心脏右移、心音远弱，左上胸叩诊呈鼓音，下胸叩诊呈浊音， 语颤减弱，呼吸音减弱，胸透为左胸腔有气液征，根据胸腔内有气液征象，可与气胸进行鉴别。叩诊呈鼓音、语颤减弱、呼吸音减弱的区域多为胃疝入胸腔呈倒置的葫芦状，胃内充满气体致胃体极度扩大所致。

10、肠梗阻：有腹痛腹胀、恶心、呕吐、肠鸣消失，或有气过水声，多由于横结肠疝入胸腔引起梗阻所致，钡透胸腔有充钡肠管。

11、伴发疾病：

Saint三联征：指同时存在膈疝、胆石症和结肠憩室。有人称此三联征与老年、饮食过细所致便秘、腹压增高有关。Casten 三联征：指同时存在滑动型裂孔疝、胆囊疾患和十二指肠溃疡或食管溃疡。上述两种三联征的因果关系尚不明了，在鉴别诊断时应予以考虑。

疾病治疗

无症状或症状很轻的食管裂孔疝，通常不需要治疗。由于食管裂孔疝的症状主要是因胃酸反流刺激食管所引起，因此内科治疗基本上与反流性食管炎相似。内科治疗原则主要是消除疝形成的因素，控制胃食管反流促进食管排空以及缓和或减少胃酸的分泌。大部分患者内科保守治疗即可并不需要手术治疗，当内科治疗无效时，可以考虑手术治疗。外科治疗主要的目的是修复扩大的食管裂孔，另外还要加上抗反流手术。手术治疗可选择开胸手术、开腹手术或腹腔镜微创手术。

近年来，随着微创外科技术的迅速发展，腹腔镜食管裂孔疝修补和胃底折叠抗反流术，以其手术过程中只需重建(不需切除)、图像放大、光照良好、可在狭小间隙内操作以及术后恢复快，住院时间短等突出优势而迅速成为食管裂孔疝的首选手术方式。在美国等国家，腹腔镜食管裂孔疝修补和胃底折叠抗反流术已成为除腹腔镜胆囊切除术以外常用的腹腔镜手术。

腹腔镜微创手术包括：回纳疝内容物、修补食道旁裂孔和胃底折叠抗返流。腹腔镜食管裂孔疝修补术关闭或修补扩大的食管裂孔有两种方法，合成补片修补食管裂孔缺损，或单纯缝线关闭缺损，如果食管裂孔很大，亦可先缝线关闭缺损后再应用合成补片修补，覆盖上去的补片边缘至少应超过疝环边缘2cm。长期随访结果发现，Ⅱ、Ⅲ型的食管裂孔疝的术后复发率可以高达20%~42%。合成补片的应用显著降低了食管裂孔疝的复发比率，但同时亦出现了一些新的与补片应用相关的并发症，如补片侵蚀食管，补片卡压或炎症刺激纤维瘢痕致使食管狭窄等，患者出现吞咽困难等不适症状，甚至需要再次手术。因此，更加理想的补片类型和形状的选择有待于进一步多中心的实践来证实。近年来，生物补片应用于食管裂孔疝的修补逐渐受到人们的重视，其不但可以显著降低食管裂孔疝的术后复发率，同时更可以有效降低术后补片相关并发症的发生。

胃底折叠抗返流常用术式有两种，Nissen手术（360°全胃底折叠术）和Toupet手术（部分底折叠术），但是选择何种胃底折叠抗返流术式一直是外科医师的要考虑的一个问题。Nissen手术亦称全胃底折叠术，此手术可经腹或经胸进行，是1956年由Nissen医师首先完成。Nissen手术能消除裂孔疝，使贲门复位，恢复食管胃角，在括约肌处建立了一个活瓣机制。此手术是目前采用最为广泛和施行最多的术式，被奉为抗反流的经典术式，该术式在缝合食管裂孔后将游离的胃底部与食管作全周性(360°)包绕环缝，以确保腹段食管和附加瓣的功能，达到防止反流的目的。Toupet手术是一种胃底部分折叠术，它是将胃底由食管后方作180～270°包绕缝合。国外有研究表明，Nissen和Toupet手术均可安全、有效控制反流，Toupet与Nissen胃底折叠手术的效果、持久性及术后患者的满意度相似，但Toupet胃底折叠术的术后吞咽困难并发症发生率更低，因而更受到青睐。至于选择何种术式，仍需根据患者的病因及临床症状，由专科医生综合考虑。

从患者的角度来看，术后生活质量的改善情况是其最关心的问题。大多数患者术后反酸、烧心等反流症状均能得到很好的控制，尽管长时间的随访可能会有部分患者出现症状复发，但症状一般较术前好转，止酸药物的应用剂量也明显减少。但仍有部分患者术后症状无缓解或复发，这与术前患者手术适应症的选择相关，目前抗反流的手术适应症为：内科治疗失败的病例；药物治疗出现副作用或不愿长期用药者；并发Barrett食管、伴有狭窄或重度反流性食管炎病例；胃食管反流病导致严重呼吸道疾病；射频治疗或其它内镜下微创治疗无效或效果欠佳者；食管旁疝或混合型食管裂孔疝。对于抗反流手术的有效性是否优于药物治疗，手术适应症的选择，术式的选择，以及什么样的患者需要使用补片，目前并没有完全同一的标准。外科医生应根据患者的临床症状，食管裂孔疝的大小，患者的心理状态及自己的临床经验积累对患者进行“个体化”的综合评估。以期达到术后满意的治疗效果。