三染色体9p (trisomy 9p)是指患者的染色体中，除了正常的23对染色体外，还多了一段第九号染色体的短臂。当生殖细胞行减数分裂时，如果发生某个染色体不分离(non-disjunction)的现象时，便会导致精子或卵细胞染色体数目的异常，使受孕后所形成的胚胎产生异常。

病因学

临床表徵

遗传模式

诊断

治疗

病因学

除了三染色体21(唐氏症)、三染色体18(艾德华氏症)、三染色体13(巴陶氏症)之外，三染色体9p是第四常见的染色体异常。可能的解释原因为，这4对染色体相较于其他染色体，其所带有的基因讯息是较少的(gene-poor)。1970年法国的Rethore医师，是第一个发表三染色体9p的医师，自此之后，在世界各地陆续有约150多个带有部份或完全三染色体9p的患者被发表于文献中，而三染色体9p也成了较为人所知的症候群。

临床表徵

此症常有的症状如：不同程度的智能障碍、轻微的下眼睑下斜、眼距过宽、球状鼻、手足型态的异常、嘴角下斜、异常的皮肤纹理等。头脸部外观的异常是最显着的，且会随着年龄增长而越加明显。身体内部如器官等病变虽较少发生，但也有患者被报导有生殖器发育不良、疝气等症状。

最近有研究显示，临床上症状表现的多寡，与第九号染色体长臂的9p22.1到9p22.2区域有关。埃及的Mohamed医师等，于2007年整理了5个三染色体9p患者的临床症状，整理如下表：

影响的部位 临床上的表现

小头症(2/5)

头型宽短(4/5)

头型较长(1/5)

头脸部异常 眼距宽(5/5)

下眼睑下斜(5/5)

眼睛位置较低(2/5)

球状鼻(4/5)

人中深且短(5/5)

嘴角下斜(5/5)

上唇薄(2/5)

厚唇(3/5)

耳位较低(5/5)

脖子短(4/5)

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四肢 小手指短(2/5)

小脚趾短(5/5)

手指或脚趾发育不全

斜指(大部分的患者发生在小手指，也有一些病人发生在脚趾)

屈曲指(第2-5根手指)(3/5)

并指(2/5)

大脚趾宽(5/5)

第一与第二根脚趾间距较宽(4/5)

指甲发育不全(5/5)

摇椅底状脚(Rocker-Bottom Foot) (2/5)

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生长发育 子宫内生长迟滞(2/5)

生长发育迟缓(5/5)

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皮肤 指纹异常(4/5)

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其他 程度不等的多毛症(3/5)

脑断层与核磁共振检查脑部是否有变化(3/5)

中度到重度的智能障碍(5/5)

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遗传模式

此症之发生多半为无家族病史的偶发性个桉，但也有少数个桉导因于亲源染色体的第九号染色体和其他体染色体的相互易位。

诊断

此症之确诊仍以染色体检查为主，也可利用萤光原位杂交法(Fluorescence in situ hybridization; FISH)检测多出的片段来源或所包含的基因区域。目前最新的方式，是用晶片式微阵列式基因体杂交比较法(array comparative genomic hybridization ; aCGH)，能更精确的检测多出来染色体区域。

治疗

在治疗的部份，会因个体的临床症状差异而有不同的需求，若是手指脚趾的畸形过于严重，可能需要以外科手术治疗。另外，也有研究发现有些患者会出现脑部病变如Dandy-Walker 症候群(症状包含小脑蚓部发育不全和四脑室形成水囊等)，所以定期脑部的电脑断层或核磁共振扫描是必要的。