三核苷酸重复是指三个不同的碱基为一个单位重复排列而形成的DNA序列。理论上，基因组中应该含有十类六十种三核苷重复DNA序列。如CAG\\CTG、GAA\\TTC等三核苷酸重复序列。其中，CAG\\CTG、GAA\\TTC、CGG\\CCG等三核苷酸重复序列序列与二十种以上的神经-肌肉系统退行性疾病的发病有关。这些三核苷重复序列可以出现不明原因的扩增，从而累及所在或周围基因的正常表达或正常的生物活性。三核苷酸重复相关的人类疾病表现为非蒙德尔遗传特征，是一种动态突变。