溶骨症又称为Gorham综合征、Gorham Stout综合征（病）、大块骨质溶解（Massive osteolysis）、消失骨病（Disappearing bone disease）、鬼怪骨（Phaniom bone），是一种罕见的综合征，Jackson于1838年首次报道，迄今文献报道病例近200例，病因及发病机制仍不清楚，据认为：长期接触氯乙烯可导致肢端溶骨症。其主要表现为多发性骨溶解，尤其是锁骨、肩胛骨、肱骨、乳糜胸、神经损害、骨损害附近的血管瘤或淋巴管瘤，后者常是诊断的重要线索。严重者，脊柱横断导致截瘫，累及大血管引起大出血。颅骨破坏，导致其附近神经受累。

溶骨症的病例

溶骨症的临床表现

溶骨症的诊断

溶骨症的治疗

溶骨症的病例

英国斯塔福德郡7岁男孩阿列克斯·克莱门特森3年前被确诊患有一种名为“溶骨症”的罕见疾病，导致他的下颌骨和部分颅骨竟然原因不明地神秘“溶解消失”。

下颌骨完全“消失”

据报道，阿列克斯是英国斯塔福德郡特伦特河畔巴顿市人，2005年当阿列克斯4岁时不慎摔了一跤，结果4颗牙齿被撞掉，经牙医治疗回家后，阿列克斯仍感到十分疼痛，于是父母只好又找到另一名医生为儿子检查。令人目瞪口呆的是，X光片显示，阿列克斯下颌骨竟完全“消失”了!

英唯一“溶骨症”患者

据悉，阿列克斯的怪病令医生困惑不已。多名资深专家会诊之后，阿列克斯最终被诊断患上了一种名为“哥哈姆和斯淘特综合征”、又名“溶骨症”的疾病。

据悉，阿列克斯是全英国唯一一个“溶骨症”患者，而全世界总共也只有不到200个“溶骨症”病例。

据医学专家解释称，正常情况下人类的骨骼每天都在不断死亡，但同时也在不断进行再生——和皮肤组织以及其他人体细胞一样。然而，由于阿列克斯不幸患有“溶骨症”，令他的下颌骨细胞在死亡之后没有新的再生细胞进行替换，导致他的下颌骨就仿佛“溶解”了一般。

用腿骨充当“下颌骨”

为了重建阿列克斯已“溶解”掉的下颌骨，2006年，阿列克斯在伦敦大欧蒙德医院接受了一次长达11个小时的手术。在手术中，医生从他的腿部取了一小段腿骨充当新的“下颌骨”，然后用金属框架将之固定在下巴上。

如全身“溶骨”将丧命

尽管手术很成功，然而让人揪心的是，由于阿列克斯那块从腿骨移植而来的“下颌骨”也没有再生能力，如今它同样也在逐渐“溶解”。今年10月，阿列克斯不得不将接受另一个重大手术，将这个“下颌骨”替换掉。

据悉，目前医生最害怕的是，如果“溶骨症”蔓延到阿列克斯其他骨骼和软组织，他很可能将因全身骨骼“溶化”而死。

溶骨症的临床表现

骨破坏一般认为是骨中的血管淋巴管增殖，引起大块骨质溶解。大量纤维化完全或部分替代了骨组织，可继发性地累及邻近的皮肤和（或）组织。本病国外有散在病例报道，Hagberg报道1例，无外伤性骨折史和皮肤损害。国内报道较少，黄强等1996年报道1例仅有骨损害，却无系统损害和皮肤损害。王天舒等于2001年报告1例下颌骨溶骨症，拔牙后下颌骨呈进行性慢性吸收，并发生病理性骨折。

溶骨症的诊断

溶骨症的组织病理学表现无特异性，光镜下可见纤维组织增生，骨组织被溶解、吸收，未见破骨细胞，无骨组织增生，可见扩大的血管腔。

溶骨症应与恶性肿瘤、骨髓炎等相鉴别。恶性肿瘤多表现为界限不清的肿块，常伴有局部疼痛、感觉消退或消失，而溶骨症无此症状。慢性骨髓炎X线片常示有死骨形成，病变多位于下颌体和下颌支，很少同时累及。而溶骨症X线片示无死骨形成，病变部位多同时累及下颌体和下颌支。

溶骨症的治疗

溶骨症的治疗目前尚无理想的方法，有报道放射治疗（18～20Gy）可迅速减轻疼痛，促使溶解骨再矿化，但不能阻止病变发展。α－2b干扰素与氯膦酸（clodronate）也有治疗效果，口服氯膦酸(2次/天)，IFN-α-2b(3MU,1次/天)皮下注射，治疗1个月后IFN-α-2b用量增至5MU (1次/天)。