| 词条 | x染色体 |
| 释义 | X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY（或XO）为雄。 简介决定生物个体性别的性染色体的一种，它出现在X0和XY性别决定系统中。对一般人类来说，女性的一对性染色体是两条大小，形态相似的X染色体，男性则X、Y染色体各有一条。 雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY（或XO）为雄。过去C．E．Mcclung（1901）在昆虫中曾将此命名为副染色体（accessory chromosome）。通过多倍体、异倍体实验证明，在果蝇的X染色体上可能具有导致雌性性征发育的基因，但也有可能是X染色体作为整体来决定雌性性别；而由常染色体决定雄性性别。在包括人类在内的高等哺乳类中，雌性个体细胞核中的2条X染色体，其中有一条异常凝缩，遗传上表现为无活性。 人类在人类约20000至25000个基因之中，X染色体约有900至1200个基因。 一般女性虽然都有两条X染色体，但事实上有一条会惰性化，变成巴尔体（Barr body），这个作用称为X去活性（X inactivation）或里昂化作用（lyonization，以发现者Mary F. Lyon命名）。 疾病有些人的性染色体数目可能异常： X-三体： 女性有三条X染色体。她们发展较迟缓（但可由后天多加培养而纠正），平均智力为90，较正常的100为低。她们能正常生育。[1]较罕见的情况如XXXX或XXXXX都有。 XXY三体：男性有两条X染色体。他们的睾酮水平可能较低，胸部发育接近女性。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。 这种男性通俗来讲就是有一些偏女性表征。 XYY三体：男性有两条Y染色。他们的高通水平较一般男性高，外表表征就是更男性化，比如胡子较黑，喉结较明显等。 透纳氏症（Turner syndrome）：女性只有一条X染色体。她们身材较矮小，性功能不能正常发展。 遗传病X性联隐性遗传病是指只有一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的疾病。男性患上这些疾病的机会都比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两条。若女性其中一条有带病基因，另一条可以发挥作用，但可能也会有较轻微的症状出现，因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的，若在负责带病基因相关功能的细胞内去活性化的为带正常基因的染色体，就会有轻微的症状出现，例如带有色盲致病基因的女性，若在视网膜组织内有较多的带正常基因X染色体不活化，则该女性的辨色力会比基因型完全正常的女性要差。 若以XB表示正常基因，以Xb表示带病基因，则男性病者表示为XbY，辨色能力正常者为XBY；女性病者表示为XbXb，带因者为XBXb，功能正常亦非带因者为XBXB。排除子代的基因发生突变的因素的情况下，子代与父母辨色能力的关系如下： 父母均为病者（XbY，XbXb） 儿子为XbY，女儿为XbXb，即子代都是病者。 父亲正常，母亲为病者（XBY，XbXb） 儿子为XbY，女儿为XBXb，即，儿子都是病者，女儿为带因者。 父亲为病者，母亲正常（两种情况） 父亲为XbY，母亲为XBXB 儿子为XBY，女儿为XbXB，即儿子正常，女儿为带因者。 父亲为XbY，母亲为XBXb 儿子XBY或XbY，女儿为XBXb或XbXb，即儿子有50%的概率为病者，女儿必为带因者，而其中有50%的机率为病者。 父母均正常（两种情况） 父亲为XBY，母亲为XBXB 儿子为XBY，女儿为XBXB，即子代都正常。 父亲为XBY，母亲为XBXb 儿子为XBY或XbY，女儿为XBXB或XBXb，即儿子有50%的概率为病者，女儿有50%的概率为带因者。 常见的X性联隐性遗传病有：血友病 色盲 ALD（肾上腺脑白质退化症） G6PD（蚕豆症） XLSA（含铁母细胞性贫血的一种） X染色体易裂症 法布瑞氏症 爱伯综合症 此外，亦有显性遗传病（父母任何一方为病患者便有可能传到后代）如： 色素失禁症 维生素D型无效性佝偻病 CMTX（腓骨肌萎缩症的一种） 蕾特氏症 |
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