简介

病因

发生率

临床表现

治疗方法

简介

色素性干皮症XP，或称著色性乾皮病，学名：Xeroderma Pigmentosum

简介:又称着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传.

病因

病因学：一种核酸代谢缺陷疾病，原因为负责修补紫外线所引起之DNA伤害的酵素的一群基因发生了突变而丧失切除性修复系统能力，所以患者对紫外线特别敏感，对紫外线诱发形成的嘧啶二聚体不能进行切除、修复，故暴露於阳光下的体表部位，在儿童期即很易诱发癌变，如基底细胞癌、鳞状上皮癌或是恶性黑色素瘤等，并死于癌转移。

发生率

发生率：约1/70,000，全世界经确认的病例还不到2,000起。

特征:表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。避免日晒，不宜室外工作。可用2－5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除

临床表现

临床上表现：患者对紫外线完全没有抵御力，多数在室外照射过阳光后才会发病，且发生部位在暴露于阳光下的区域，由于紫外线会引发严重水泡，皮肤癌和DNA损害，因此患者须努力避免暴露在紫外线下。按照程度分为以下几个阶段：

1、在微量的阳光曝晒下起水泡或斑点。

2、皮肤老化十分严重，通常其皮肤的老化程度远超过实际年龄。

3、在皮肤、嘴唇、眼睛、口及舌头这些区域，会伴随著有癌症增加的趋势。

4、眼睛的损伤而变盲或因眼睛的损伤而眼睛无法张开，需以外科手术治疗。

神经性退化性合并症：

1、发展的失能。

2、智能迟缓。

3、高频率的听力丧失，可能进展成耳聋。

遗传模式：一般为体染色体隐性遗传(recessive with incomplete sex-linkage)至少有10种互补群而以A、C与D群较为常见。

治疗方法

治疗：目前此症并无治愈疗法，造成的DNA损伤会渐渐累积且无法回复，除了皮肤癌外，也较容易致生其他癌症，平均寿命仅有20岁左右。在户外时应限制避免暴露於紫外光线下，穿著保护性的服装，遮光板与太阳眼镜为必备物品。定期监测与治疗新赘生物是非常重要。