| 词条 | werner综合征 |
| 释义 | werner综合征(Werner syndrome,ws)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病，一直以来该病作为研究人类早老综合征的典型病例而受到关注。该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成。 werner综合征-发病原因本病系常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多，本病基因定位于8p12～p11。 werner综合征-发病机制本病有家族性，以常染色体隐性遗传为主，基本代谢缺陷尚不清楚。早期文献中提到，许多内分泌失调如甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺机能失调均可引起本病。本病虽常伴生殖功能低下，但垂体促性腺激素、滤泡刺激激素和17—酮类固醇没有恒定性异常。糖尿病可以是本病的一个组成部分。Fiold等认为糖尿病是由于人体不能代谢食物中的糖，或由于脂肪组织的减少而不能储存糖，用胰岛素治疗常常无效。Fleischmajer等对硬皮病样皮肤进行了生化分析，发现下列两个重要改变：①己糖胺和羟脯氨酸绝对增加，这是由于脂肪组织被结缔组织取代的缘故。②基质中的硫酸皮肤素显著增加，而尿中粘多糖的排泄量是正常的，血清氨基葡萄糖和整个多糖也在正常范围之内。Werner病和早老之间的关系还不清楚。 werner综合征-病理变化本病为全身性疾病，各受损器官均有其相应的病理改变。此处仅介绍皮肤和肌肉的病理变化。 皮肤角化过度，表皮萎缩，棘细胞层次减少，基底层色素增加，皮肤附属器减少或萎缩。真皮胶原纤维出现透明样变，增粗，排列紊乱，弹性纤维数量正常或减少。真皮血管内皮细胞增生，管腔狭窄，血管周围慢性炎症，以淋巴细胞浸润为主。皮下脂肪组织萎缩。 肌肉组织显示正常或见结缔组织增加，也可见肌纤维异常，如肿胀、横纹消失、大小和形态不规则等。 werner综合征-临床表现皮肤皮肤呈老人外貌。皮肤的结缔组织、脂肪组织及肌肉萎缩。皮肤光滑、发亮，紧贴于皮下组织而不能被捏起，面部和四肢的远端为最明显。鼻子变尖变细，形成钩状鼻。口腔四周皮肤形成放射状皱纹。眼部结缔组织萎缩形成眼球假突出。耳部皮肤萎缩耳部尖小。上述改变使面部成所谓“鸟样外貌”。 足底及骨突出部如踝、跟、趾等部位皮肤角化过度，并形成溃疡。溃疡经久不愈，并逐渐扩大，深度可达骨和关节面。四肢皮肤有局限性色素沉着或色素减退现象，有时全身弥漫性色素增加或有雀斑样皮疹。 毛发毛发灰白和脱落为本病的特点之一。脱发可为弥漫性稀疏或为全脱。有时睫毛、腋毛、阴毛也脱落。 眼症状发生早，进展快，常为双侧性。临床表现为青年白内障、虹膜睫状体炎、色素性视网膜炎、蓝色角膜和虹膜毛细血管扩张症等。 其它方面身材矮小，发育停顿。半数患者声音音调细而高或声音嘶哑。喉镜检查喉部及声带正常或萎缩，血管扩张，声带运动差。 四肢肌肉萎缩，但肌电图、尿肌酸和血清乳酸脱氢酶、门冬氨酸氨基移换酶大多正常，说明肌肉不是急性破坏性病变。 骨质疏松多见于四肢和脊柱，颅骨一般不受侵犯，X线片上骨质疏松呈弥漫性或局限性。可发生四肢骨关节炎、脊柱强直性畸形、足畸形等。肌腱和关节的钙化也常发生。肌腱韧带钙化多见于膝、踝和肘部。 心血管系统主要为血管钙化，下肢多见，其次为主动脉和其它部位血管。临床上脉搏减弱或消失，引起缺血性坏死。 生殖系统方面可见外生殖器发育不良，男性睾丸萎缩，阴茎短小，前列腺体积小，阳痿。女性外阴和子宫体积较正常为小，月经量少，经期不规则，性欲减退。 本病患者有44%合并糖尿病，症状明显者有多尿、多饮、体重下降等表现。轻型患者临床上无症状，仅有尿糖和糖耐量不正常。糖尿病的合并症如视网膜病变、神经病变等罕见。约10%患者可发生肿瘤，多为来自结缔组织和中胚叶的肉瘤，如纤维肉瘤、成骨肉瘤、神经鞘肉瘤、脑膜瘤、色素性肉瘤、子宫肌瘤等。 werner综合征-检查1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇，β-脂蛋白和三酯甘油升高，尿肌酐，氨基酸升高。 2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体可为阳性。 3.X线检查：脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影，在主动脉，主动脉瓣，二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。 4.皮损活检化学分析示羟脯氨酸，氨基葡萄糖升高。 werner综合征-诊断标准具有老人貌、硬皮病、皮肤异色症、早秃、灰白色毛发和青年性白内障等症状的典型病例，诊断一般不困难。不全型病例需与硬皮病、外胚叶发育不良、肌强直性萎缩、伴有脂肪萎缩的糖尿病加以区别。 werner综合征-治疗注意防护，防止发生外伤性溃疡。治疗以对症为主。白内障可行手术摘除。糖尿病进行饮食控制。性功能低下者可给相应的内分泌激素进行补充治疗。 |
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