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词条 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
释义

葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。

概述

中文名:葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

英文名:glucose phosphate isomerase deficiency

1968年首次由Baughuan等报道,先后已有法国、爱尔兰 德国、西班牙、加拿大、美国、荷兰、墨西哥、日本等国报道过45例 国内先后报道2例。GPI缺乏症发病率及基因频率尚不确切,估计其发病率小于1/50万。

发病机制

GPI蛋白为二聚体,分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定,但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测,发现均有与红细胞同样的异常区带 提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶 GPI基因定位于19p,现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性,有GPI结构基因突变和基因缺失。

溶血发生机制仍不清楚 与同龄正常红细胞相比,GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积,ATP和2,3-DPG减少 红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬,而Hb在红细胞内膜附着很紧,因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。

症状

葡萄糖磷酸异构酶三级结构

临床表现: 溶血性贫血,但病情严重程度可呈很大差异,严重者可呈胎儿水肿综合征而致死,1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血,也可于婴儿及儿童期发病,可伴有轻度至中度脾大 伴或不伴肝大,有些因严重贫血而需长期输血,有的可完全代偿。 并发症: 可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害,仅见个别病例伴有智力低下,肌张力低,肝糖原储积 。

诊断: 根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。

鉴别诊断: 目前暂无相关资料。

检查

实验室检查:

1、外周血 红细胞形态特征是大小不均,异型,多嗜性红细胞增多,常见有核红细胞,网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。

2、红细胞寿命缩短,甚至只有4.5天,自身溶血试验加盐水时增高,加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。

3、GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选,但确定仍有赖于GPI活性的测定,纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。

其它辅助检查: 目前暂无相关资料。

相关检查: 有核红细胞 ; 红细胞三磷酸腺苷 ;红细胞寿命 ;红细胞葡萄糖磷酸异构酶 ;红细胞计数 ;自身溶血试验 ;葡萄糖 。

治疗

本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞,脾切除术后大部分患者临床症状改善,一般Hb维持在80~100g/L 可停止输血或明显减少输血量。

预防

预后: 病情严重程度差异很大,轻、中者可长期代偿存活,严重者可呈胎儿水肿综合征而致死。

预防: 应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查 。

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更新时间:2025/3/22 5:10:51