庞贝氏症概述

庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见疾病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣储积症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)也叫糖原累积症第二型.

病因

成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无发分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。

症状和临床表现

婴儿型：约在6个月左右发病，常在1岁前就死亡

严重的肌肉无力 舌头肥大 心脏肥大 肝脏肥大 呼吸困难 无法如期达到发育的标的

晚发型：约在20至60岁发病

逐渐的肌肉无力，特别是躯干和下肢 行动时感到疲惫 呼吸短促 睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠 早晨性头痛 白天嗜睡 脊椎侧弯 下背疼痛

患病机率

全球新生儿罹患机率约在 1：40000 或 0.0025% 左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为 1：14000 ；而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一

治疗

2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，经过长达15年之研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物《Myozyme》，并获欧盟医药品管理局（EMEA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市。

庞贝氏症如何遗传？ 庞贝氏症经由我们的基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令，包括酵素 GAA 的生成。庞贝氏症患者，因为基因有缺陷而使得 GAA 产量不足，甚至一点也没有。或者，某些病患其实含有足量的酵素，但是其 GAA 并未具有应有的功能。

每个人的基因都有二组，一组遗传自母亲，另一组则得自於父亲。如果您记得这一点，就能更容易了解如何会罹患庞贝氏症。

庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种 自体隐性遗传 。 自体 意指 GAA 基因位於 22 对体染色体其中的一对上， 隐性 则表示要表现此疾病，人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者（ carrier ），通常都不会产生此疾病的症状。

但是双亲都是带因者，并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因 ” 随机乐透 ” 的组合下，当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩，就有四种可能的结果。

相关电影

良医妙药

基本信息

译　名　良医妙药/克罗利

片　名　Extraordinary Measures

年　代　2010

国　家　美国

类　别　剧情

语　言　英语

字　幕　英文

IMDB评分 6.3/10 714 votes

片　长　105mins

导　演　汤姆·沃恩 Tom Vaughan

主　演　布兰登·费舍 Brendan Fraser....John Crowley

哈里森·福特 Harrison Ford....Dr. Robert Stonehill

凯丽·拉塞尔 Keri Russell....Aileen Crowley

虽然拥有的是普通的工人阶级的底蕴，约翰却在商业社团制度统治下的美国获得了最终的成功，再加上有他那美丽的妻子艾琳（凯丽·拉塞尔饰）和3个孩子在背后最坚定、最执着的支持，约翰的事业更是突飞猛进，他们拥有的是一个充满着光明与希望的未来。但是，就在约翰蒸蒸日上的当口，他却突然决定离开这个他如此擅长的世界，因为他最小的两个孩子梅根（梅勒迪丝·德洛伊格饰）和帕特里克（迭戈·维拉斯奎兹饰）被诊断出患有致命的遗传疾病……从艾琳那里得到了力量和共识，约翰决定想尽一切办法也要找到治好孩子们的途径，他与一位非常有才华但是一直不受赏识的科学家罗伯特·斯通希尔博士（哈里森·福特饰）取得了联系，两个人决定展开一种非传统且不被认可的方式，共同组建一家专门研究生物开发技术的公司，只为了寻找到能够拯救孩子的生命的特效药——他们中一个想要证明自己的理论是正确的，另外一个则是紧紧地抓住救他孩子的最后一个机会，这一对看起来不太可靠的盟友最终走进了共同的信仰与尊重当中，因为他们需要对抗的不仅是医学以及商业体系的墨守成规，同时还要和时间赛跑，与死神抢夺生命。

但是，到了最后一刻，皇天不负有心人，当约翰和罗伯特终于找到了解决的办法时，两个人之间的关系也面临着最终的考验，因为实验的结果将会直接影响的是约翰的两个小孩的命运。