男性吐纳综合征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。此病为性染色体畸病变的遗传性疾病。是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY45XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47XXY等无明显家族史。

症状

病理

诊断

治疗

预防

症状

1.主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。

2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。

3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

4.智力常低下并伴眼睑下垂。

5.重要的是染色体核型分析常有畸变多为嵌合型如45，XO/46，XY45，XO/47，XXY、45XO/46，XY/47，XXY等。

6.无明显家族史。

病理

此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。

诊断

本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。

1.Turner综合征 显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。

2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。

3.Noonan综合征 曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合。需指出的是：①Noonan综合征男女均可发病；②主要表现为先天性心脏病，而性腺发育不全不一定存在性腺可不发育到正常发育；③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。

4.Bonnevie-Ullrich综合征 有人曾认为男性Turner综合征就是本征。主要有以下几点可供参考：①本征男女均可发病；②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿；③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形；④染色体核型正常。

治疗

本征主要针对原发性腺功能低下，治疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切除；伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高需注意识别。

预防

轻型病例也可有生育能力。

预防：

本病为性染色体畸变的遗传性疾病可做遗传基因相关方面检查。