词条 | 猫哭症 |
释义 | 猫哭症(Cat's Cry Syndrome) 是一种罕见的遗传疾病,发生率为每五万个活产儿中有一个,男女发生率为1比2,因为病童哭声像猫而命名。造成此症的原因是大多是体染色体第5对染色体短臂发生基因缺损,但目前对造成体染色体基因缺损的原因仍不明。 此症的发生是随机、多由基因突变而自然发生的,通常没有家族史。因此已有猫哭症小孩的父母如果本身染色体是正常的,则他们下一胎是猫哭症小孩的机率约有1%左右,针对这些父母在怀下一胎时可藉由产前检查,做羊膜穿刺来分析羊水内胎儿染色体而早期诊断。 猫哭症最常造成的症状是生长发育迟缓及智力发展、语言发展、动作发展缓慢的问题,有些病人还会有行为方面的问题,但是他们还是很可爱的。目前尚没有可完全治愈此症的方法,但是经由早期的语言治疗、物理治疗及职能训练,以及定期接受小儿科医师评估,都能帮助患童及家属达到较好的生活品质及发展状况。 大部分病人的智力属于中重度的障碍,虽然有些小朋友不会讲话,但是都能与人沟通。由于肌肉张力降低,平均小朋友要二到六岁才会走路。几乎百分之百的病人注意力集中的时间都很短,有四分之一的病人可能会有过动的现象。每个病人的严重度都不一样,有些呈两极化。轻型的病人的生长发展可以接近正常,但是大部分的人都需要接受语言治疗。 |
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