镰状细胞贫血病是一种最常见的遗传病变，它会导致红血球扭曲变形，形成一种新月形状，而不是通常的圆滑形状。镰状细胞贫血病是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。镰状细胞贫血病主要见于非洲黑人。杂合子状态者占非洲黑人的20%，美国黑人群的8%，此外也见于中东、希腊、土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。杂合子之间通婚，其1/4 子女为纯合子，导致镰状细胞贫血病。这是一种常染色体隐性遗传性疾病。

镰状细胞贫血病-体征

镰状细胞贫血病-危害

镰状细胞贫血病-并发症

镰状细胞贫血病-诊断检查(实验室检查)

镰状细胞贫血病-治疗

镰状细胞贫血病-图特卡蒙死因研究

镰状细胞贫血病-体征

患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病，患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染，尤其是肺炎球菌性感染，此与劳累、脾功能受损有关。有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。

肾脏受累可表现为等渗尿、血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形，股骨头无菌性坏死，而另一方面，骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。

眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。

镰状细胞贫血病-危害

患有镰状细胞贫血病的人，红血球会出现严重的扭曲。因此，病变会阻碍血液流通，进而会导致慢性疼痛、感染和组织坏死等问题。

镰状细胞贫血病威胁生命的复杂化可以是突然和严厉的贫血症。正常红血球这严厉短缺也许导致弱点、呼吸浅短，甚至心力衰竭。心力衰竭造成的震动的症状是低血压、迅速脉冲和越来越少的知觉。

镰状细胞贫血病-并发症

1、梗死型危象：系最常见的一种危象，镰变的僵硬红细胞阻塞小血管；组织缺氧，重者导致组织坏死。

2、再生障碍型危象：贫血突然加重，网织红细胞显著减少甚或消失，骨髓增生低下。感染尤其是微小病毒感染是常见诱发因素。

3、巨幼细胞型危象：妊娠患者易发生此型危象，叶酸缺乏是主要原因。严重贫血伴有巨幼细胞贫血特征是本型的主要临床表现。

4、脾滞留型危象：此型危象多见于儿童患者，也可见于脾显著增大的成年患者。主要临床表现是血红蛋白的浓度陡然下降。在幼年患儿可成为致死原因。

5、溶血型危象：此型危象不常见。当本病患者合并其他疾患(如G6PD 缺乏)时，易发生溶血危象。临床表现为贫血加重、黄疸、网织红细胞数增多。常发生溶血者易有胆石症。

镰状细胞贫血病-诊断检查

“镰状细胞贫血病”的细胞组织

本病的诊断并不困难，重要的是要考虑到本病的可能性而不遗漏本病。根据种族和家族史、镰变试验阳性、血红蛋白电泳显示主要成分为HbS，再结合临床表现，即可明确诊断。

实验室检查

1、外周血：血红蛋白为50—100g/L，危象时进一步降低。网织红细胞计数常在10%以上。红细胞大小不均，多染性、嗜碱性点彩细胞增多，可见有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞、Howell-Jolly 小体。镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断。通常采用“镰变试验”检查有无镰状细胞。红细胞渗透脆性显著降低。白细胞和血小板计数一般正常。

2、骨髓象：示红系显著增生，但在再生障碍危象时增生低下，在巨幼细胞危象时有巨幼细胞变。

3、血清胆红素：轻—中度增高，溶血危象时显著增高。本病的溶血虽以血管外溶血为主，但也存在着血管内溶血。

4、血浆结合珠蛋白：降低，血浆游离血红蛋白可能增高。

5、红细胞半衰期测定：显示红细胞生存时间明显缩短至5—15 天[正常为(28±5)天]。

6、血红蛋白电泳：显示HbS 占80%以上，HbF 增多至2%—15%，HbA2 正常，而HbA 缺如。

其他辅助检查

根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、X 线、CT、MRI、B 超、生化等检查。

镰状细胞贫血病-治疗

目前（2010年）尚缺乏有效治疗办法。患者大都已经适应慢性贫血，若非必需，不宜经常输血，因为输血有提高血细胞比容、增加血液黏滞度而引发血管堵塞的危险，反复输血还有增加感染机会和引起继发性血色病的发生。

当发生再生障碍型危象时，应予输红细胞。发生巨幼细胞危象时，应予叶酸（10—15mg/d）治疗。一旦发生梗死危象、溶血危象或其他严重临床情况(如严重感染、重度下肢溃疡、患者需行全身麻醉和手术)时，可进行换血疗法，输入洗涤红细胞并补充右旋糖酐40（低分子右旋糖酐）或5%葡萄糖水，目的是使含HbS 的红细胞减少至25%—50%以下，维持血液循环畅通。

给予氧气吸入有一定帮助。及早给予止痛剂减轻患者痛苦。本病患者易发生感染，感染又可诱发危象，故应注意预防和治疗感染。脾切除对本病无明显疗效。同种异基因骨髓移植治疗，应用羟基脲、红细胞生成素并配合补铁，可显著提高HbF水平，减少栓塞危象和输血量。

镰状细胞贫血病-图特卡蒙死因研究

长期以来，图特卡蒙的死因引起了诸多猜测。

2010年2月，德国汉堡伯尼哈特·诺查特热带医学研究所的科学家们对埃及考古学家关于这位拥有谜一般身世的法老图特卡蒙的死因的研究结论提出了质疑。此前，埃及考古学家首先对图特卡蒙的木乃伊进行了科学检测，如DNA检测和CT扫描。通过检测，埃及考古学家认为，图特卡蒙在经受一次摔伤后最终死于疟疾。这一理论推翻了图特卡蒙被谋杀致死的说法。

但是，德国研究人员在《美国医学会杂志》在线刊物上发表文章称，通过对图特卡蒙足部骨骼更细致的检测，他们发现图特卡蒙应该死于镰状细胞贫血病。

文章认为，“我们对埃及研究人员在他们的论文中所提供的基因数据的可靠性以及作者所得出的结论的正确性提出质疑。放射检测的迹象与镰状细胞贫血病中所看到的骨质病变损害相一致。在埃及绿洲的居民中，有大约9%到22%的人携带这种致病基因，这种血液病变通常发生于携带这种基因的人身上。”