镰形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）由负责把氧输送到身体各个组织的部分血红蛋白异常引起的一种慢性遗传性血液病。在某些情况下，带有各种血红蛋白的红细胞失去了圆形，变成细长的新月状或镰刀状。扭曲了的细胞比正常的细胞成活时间要短。因此引起慢性贫血症。如果不能产生足够的新的红细胞，在短时间内就会出现更加严重的急性贫血症。有时镰形细胞会聚结成一团，堵塞血液流动，结果被堵塞部分供氧不足。引起疼痛的血管堵塞和急性贫血症都被称作镰形细胞危象。

易发人群

遗传性质

治疗方法

易发人群

镰形细胞贫血症大多发生在非洲人及其后裔身上，但出生在地中海地区、中东地区和印度的人也会患这种疾病。在西非，100人中有3人得此病，在美国黑人中，400人中有1人得此病。疾病的发作和生病的过程因人而异。症状可能在出生后几个月内的婴儿身上出现，但更常见的是1~3岁才开始出现。在婴儿期，疾病的最初症状是手脚肿痛、腹部疼痛、发烧、苍白、黄疸、食欲不振和焦虑不安。各种年龄的人都容易受到感染，但绝大多数的感染可能在婴儿期突然发生并造成死亡。在儿童和成人中，镰形血球危象可能伴有发烧、虚弱、身体任何部位剧疼，常见的部位有：臂、腿、头、背、腹和关节。镰形细胞危象引起的结果是：生长迟缓，青春期推迟，髋关节受损的残废性变形，疼痛性腿溃疡，突然发生的中风引起瘫痪，等等。然而，除非发生了影响大脑的并发症，一般情况下，该病不会引起智力迟钝。

遗传性质

镰形细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传形式的遗传病。病孩的双亲中有一方具有镰形细胞特性，或是镰形细胞基因携带者。一部分携带者的红细胞含有引起镰形的血红蛋白S，另一种产生镰形的遗传性异常血红蛋白C引起较轻微的疾病。大多数携带者的红细胞有正常的血红蛋白A，因此除了极少数氧压减小的情况外，他们没有镰形细胞贫血的症状。这些携带者通常有一个产生镰形血红蛋白的基因和一个产生正常血红蛋白的基因。在怀孕时，他们传给胎儿任何一种基因的机遇是相等的。因此，两个携带者所生孩子接受成对镰形基因的可能性是25%，即从双亲中都得到镰形基因，从而就得了这种疾病；从双亲之一接受单个镰刀形基因的可能性是50%，从而具有镰形细胞特性；从双亲中都获得正常血红蛋白的可能性是25%。

验血可用来辨别一个人是否具有镰形细胞特性。从理论上讲，知道自己是镰形细胞基因携带者或者会影响其对配偶的选择。在许多情况下，如果夫妻双方都被确认为镰形细胞基因携带者，妇女在妊娠期可进行羊水检查，以确定胎儿是否会得这种疾病。如果检查结果表明胎儿已受感染，妊娠即可终止，并能知道下次妊娠时孩子不得此病的可能性为75%。

治疗方法

目前，尚未找到一种治疗镰形细胞贫血症的有效方法。镰形细胞危象需要住院治疗，首先是直接针对可能加剧危象的病症，如感染、脱水、疟疾或情绪混乱。如果出现严重的贫血，可以输血，补液也是必要的，可以口服，也可以静注。常用药物包括止痛药和抗菌素。医疗卫生的摄生法包括避开那些会触发危象的刺激，如气温骤变、脱水、易受感染、剧烈运动、情绪紧张等。两次危象之间，许多患者过着正常人的生活，但他们必须保证有足够的营养和休息，拔牙之类的外科手术必须选择在疾病被遏制期间进行。

教育者应了解患儿的问题和要求。即使在两次危象之间，他们的耐力可能不足，不能与同学们一起参加剧烈的体育活动。这些孩子可能会经常请假，不能上学。疾病使人衰弱，致人残疾，对付这样的疾病会遇到许多困难，从而会产生一些心理问题。教师的支持和鼓励对他们的学业和社会适应都是很重要的。同时，要对那些因病致残的儿童进行职业指导，对那些因病而大脑受损伤的儿童进行特殊教育。