| 词条 | 马凡氏综合症 |
| 释义 | § 概述 马凡氏综合症 马凡氏综合症是由法国医生Bernard J.A. Marfan 于1896年发现，是一种可遗传的疾病，患者身体结缔组织 ( Connective Tissue ) 先天性较常人脆弱，全身组织均易受影响而导致骨骼、肺部、眼睛、心脏及血管易生病变。患病率与种族、性别无关。 按照美国马凡氏综合症组织统计，每五千人有一人患上此病。据心脏外科医生称，中国人患上此病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有正式统计资料，实际患者比率可能更高。 马凡氏综合症致病原因乃人体第十五对染色体异常，遗传自父或母其中一方，亦有四分之一患者是因胚胎基因突变而成。此病为显性遗传病，患者下一代有百分之五十机会患上此病。[1] 从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合症。[2] § 研究历史 1896年，法国儿科医生Antoine Marfan首次报告一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。 1914年发现它可以合并有晶状体异位。1931年发现其因中胚层缺陷导致，是常染色体显性遗传病。 1943年发现可合并主动脉扩张和夹层动脉瘤，1955年正式被归类为结缔组织遗传病，1975年发现合并二尖瓣脱垂，1988年发现可有硬脊膜膨胀。 马凡氏综合症的诊断标准也几经修订。1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了马凡氏综合症的临床表现和诊断依据。[3] § 显性遗传 马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性疾病，这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性缺陷。 人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因，编码微纤维蛋白1。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后，“马凡氏综合症”便产生了。 马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们身材修长，体格细高，臂展大于身高。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。 § 发病机理 马凡氏综合症 本病原发缺陷不明，有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。 病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据等调查，有 1/3 的马凡氏综合症病人死于32 岁以前，2/3 死于50 岁左右。1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅40 岁。 死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。 超声心动图检查证明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford 的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm 时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。 § 临床表现 1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 § 特点 1、马凡氏综合症影响韧带、肌腱，让关节延展性超强，这是该病症的显著特征。菲尔普斯的助理教练乌班切克曾说：“我相信轻度的马凡氏综合症对游泳运动员有好处，这种病让他们具有超强的柔韧性，这是游泳运动员必须具备的先天条件。” 2、身材修长，体格细高、臂展大于身高，这是另一个显著特征。 3、马凡氏综合症患者的四肢及手指脚趾尤其长。 4、马凡氏综合症患者的面部特征也很异于常人：长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。 5、身材瘦高是“马凡氏综合症”的一个特征，患者的身材大多不太匀称。 6、马凡氏综合征的患者，大多有高度近视。 § 诊断标准 1、在1996年修订的“马凡氏综合症”的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑(脊)膜、家族遗传史等方面，分别列出了几项主要标准和次要标准。 2、“马凡氏综合症”骨骼系统诊断有8条主要标准，只有“上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05”这一条稍微能挨上一点边，而作为一项标准，这项表现中必须至少有4项吻合才行。 § 主要危害 马凡氏综合症马凡氏综合症的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。 |
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