| 词条 | 遗传性大疱性表皮松解症 |
| 释义 | § 病症种类 大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)分为遗传性和获得性两种。遗传性EB至少包括23种不同类型，依据发病部位不同可分为三类： ①单纯性大疱性表皮松解症(simplexEB，EBS)，水疱在表皮内 ②交界性大疱性表皮松解症(junctionalEB，JEB)，水疱发生于透明层； ③营养不良性大疱性表皮松解症(dystrophic EB，DEB)，水疱发生在致密下层。 § 病因和发病机制 已经证实EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5、xⅦ型胶原等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因突变有关。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。 临床表现 各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后就出现水疱及血疱(图25—4)。好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及任何部位。皮榻龠合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反复发作的皮损可使指趾甲脱落。 单纯型仅累及肢端及四肢关节伸侧，不累及黏膜，皮损最表浅，愈后一般不留瘢痕。营养不良型可累及任何部位(包括黏膜)，病情多较重，常在出生后即出现皮损，且位置较深，愈合后遗留明显的瘢痕，肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手；口咽部黏膜反复溃破、结痂可致张口、吞咽困难，愈后不佳. 交界型罕见，出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面，预后差，多在2岁内死亡。 组织病理和免疫病理透射电镜和免疫组化显示EBS的水疱位于表皮内，DEB的水疱位于致密下层，JEB的水疱位于透明层内。 § 诊断和鉴别诊断 根据家族史、临床特点，结合免疫组化及透射电镜检查一般可以确诊及分型。 应与获得性大疱性表皮松解症鉴别，后者临床表现与遗传性大疱性表皮松解症相似，血清中可有抗基底膜带自身抗体。此外还应与大疱性类天疱疮、天疱疮进行鉴别。 § 治疗方法 目前尚无特效疗法。应保护皮肤，防止摩擦和压迫，可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时应加强支持疗法。 |
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