| 词条 | 葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症 |
| 释义 | § 简介 葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) deficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。患者由于遗传基因的先天缺憾，无法正常地分解葡萄糖。除此以外，蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫(紫药水)、部份药物都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。 § 症状 由于葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症（以下简称为G6PD）是X-染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有此病症X-染色体的女性患者亦有可能出现轻微的症状。 以下为G6PD发病时可能出现的症状： 持续的黄疸 溶血反应，由以下项目引发： 某类药物(见下) 某类食物(如蚕豆) 其他疾病(如受到严重病茵感染) 严重症状可引致急性肾衰竭 诱发G6PD症状的药物有： 伯氨喹 (Primaquine，一种抗疟药物) 硫胺类抗生素 (Sulphonamide antibiotics) 砜 (Sulphones，如：氨苯砜，用以治疗痳疯) 其他含硫磺的药品，如：血糖平(Glibenclamide，治疗糖尿病，控制血糖的药物) 呋喃妥因 (Nitrofurantoin，治疗尿道感染的抗生素) 其他 § 诊断 当某些族裔的病人，出现黄疸、贫血，以及对某些诱因产生溶血反应时，又或是家族中有G6PD患者，都会被列为G6PD的疑似个案，需要作进一步的测试。 G6PD的测试包括： 全套血球计数(Complete blood count)及网状细胞(reticulocyte)计数；当症状出现时，G6PD患者的Heinz bodies(蛋白质集结体)会出现于在检验血液玻片的红血球内。 肝脏蛋白酶测试(以剔除其他黄疸症状的诱因) 结合珠蛋白(Haptoglobin于溶血反应中会减少) 库氏试验(Coombs Test/直接抗球蛋白试验)：于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生 甲状腺功能量度 (TSH measurement) 当有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以 "Beutler fluorescent spot test" 为患者进行直接测试，其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。 现时使用的G6PD测试名为Beutler fluorescent spot test(取代过去使用的Motulsky dye-decolouration test)，是一个快速、便宜的测试方法，透过紫外线识别G6PD患者身体制造的NADPH。测试为阳性时，血点不会在紫外线下发出萤光；但当病人出现溶血反应时，测试结果可能会呈伪阳性(false positive)，故需要待溶血反应停止后数周才可进行测试。 § 分类 G6PD可按病症分为四类： 非血球型溶血性贫血(Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia) 严重缺失症状 温和缺失症状 无缺失症状(隐性) § 病理 磷酸戊糖途径是部份细胞（如红血球）赖以产生能量的代谢途径，以及维持NADPH的水平，而G6PD酶则属于该代谢途径的一员。NADPH的含量，亦直接影响谷胱甘肽(Glutathione)于细胞中的含量，而谷胱甘肰亦能保护红血球免受氧化反应的破坏。G6PD酶对磷酸盐戊糖代谢途径有速度限制作用，以及能转化glucose-6-phosphate为6-phosphoglucono-δ-lactone。 当G6PD患者的氧化反应转趋剧烈便有可能出现溶血性贫血现象；这种情况可能会由严重感染、药物治疗及部份食物引起。蚕豆含有大量蚕豆嘧啶葡糖甙、divicine、convicine及isouramil ─ 这些全都是氧化剂。 在剧烈的氧化反应下，谷胱甘肽会被耗尽，接著酵素及各种蛋白质(如血红蛋白)亦会被氧化物破坏，导致体内电解质失衡、细胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾脏隔离红血球等现象。血红蛋白会被代谢为胆红素(于高浓度时会引致黄疸)，或直接经肾脏排出(于严重情况下可导致肾衰竭)。 G6PD患者的G6PD酶分子结构，会导致葡萄糖的积聚而引致后期糖化终产物(Advanced glycation endproducts, AGE)的积聚。酶分子的缺失亦会导致NADPH的减少，而NADPH是产生一氧化氮的要员。糖尿病二型的普及，与西方黑人的高血压情况都与G6PD缺失症状有直接关系(Gaskin R. et al)。然而，其他流行病学的报告指出，G6PD似乎会降低癌症、心脏血管病症及中风等病症。 虽然女性会患上较温和型的G6PD（视乎无受影响的X染色体的钝化情况），但亦存在同质接合的女性病患个案；这些女性患者的病因，与一种名为慢性肉芽肿病的罕见免疫失调有关。 § 流行病学 G6PD是最常见因代谢酶缺失而引发的病症，但此病却会为患者带来对抗疟疾的保护，特别是由Plasmodium faciparum引发的疟疾。类似的情况亦出现于镰状细胞血症的患者。对此情况，其中一个解释是由于疟原虫会很快对脾脏清除，这现象可能是G6PD患者的进化优势。 § 治疗 患者必须避免因食物及药物所引致的溶血反应，亦应接受抗病疫苗注射（如甲型肝炎疫苗）以防止发病。 当发生剧烈的溶血反应时，患者可能需要接受输血，若发生肾衰竭时更需要接受血液透析。由于患者接受输血时，所输之血液并不会有G6PD缺失的情况，故此输血是病发时的有效方法。 脾脏是分解红血球之处，切除脾脏对部份病人的病情会有帮忙。任何引致红血球出现高周转的失调现象都应施以叶酸治疗。虽然维他命E及硒具抗氧化特性，他们的使用并不会降低G6PD的严重性。 |
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