| 词条 | 肌营养不良症 |
| 释义 | § 简介 肌营养不良症(musculardystrophy，MD)是一组原发于肌肉的遗传性疾病。 § 主要临床特征 为受累骨骼肌肉的无力和萎缩。 § 病因及危险因素 肌营养不良症的发病原因曾有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。各种理论均有各自的支持点和不能解释点。 § 症状表现 肌营养不良症 (一)假肥大型呈性环连隐性遗传，男性罹病，女性携带。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大，病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累而腹部前凸，脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。继骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带 肌肉萎缩 、无力，两臂举高不能。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐步发展，某些儿童可能由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数病孩在10岁时已丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。肌营养不良症 (二)面一肩一肱型呈常染色体显性遗传。男女均可罹病。病情严重程度不一，轻者可无任何主诉，在偶然机会或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿起病，常在发病后数年才被引起注意。面肌受累较早，表现为 睡眠 时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰隆突明显。整个肩胛部酷似“衣架”。前臂肌肉正常。病程进展缓慢，躯干和骨盆带肌很晚累及。肢体远端肌肉极少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。 (三)肢带型较复杂，常为非单一疾病，有的呈常染色体隐性遗传。 两性 均可罹病。多数在青少年起病，个别更晚。以骨盆带肌的无力、萎缩为首发症状。进展缓慢，逐步累及肩胛带而出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期病者亦可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，一般不影响寿命。 (四)眼肌型少见。部分病者是常染色体显性遗传。起病年龄不一。表现眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分病例出现头面部、咽喉部、颈部或(和)肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。 (五)远端型根据发病年龄自幼至中年后期不等亦可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩。逐步向近端发展。进展极慢。不影响寿命。 § 诊断 根据起病隐匿、受累骨骼肌肉萎缩、无力的特殊分布和典型体征，不难作出诊断。血清酶活性测定，肌电图、肌肉活检可为诊断和鉴别诊断提供佐证。某些类型的肌营养不良症仍需与多发性肌炎、运动神经元疾病或 重症肌无力 作鉴别。对DMD、BMD的确诊有赖于在活检肌肉发现dystrophin缺乏或异常，周围血白细胞DNA分析发现dvstronhin基因变异。 § 治疗方法 至今尚无特效治疗。泼尼松及硫唑嘌呤等免疫抑制剂效果不肯定。肌母细胞移植可缓解症状，但因技术复杂而未能积极进行和推广。 适当体育疗法、按摩和跟腱延长等康复和 整形 手术仍是肌营养不良症病者最常用的治疗方法。卧床不起者重视防上褥疮和肺部感染。 中医药治疗 中医学认识：此病的主要原因为先天禀赋不足，或由于肝肾精亏，元气不足，筋骨不充；或由于脾胃不健，肌肉失养而致。《诸病源侯论称》：“脾与胃和，足阳明伟胃之经，胃为水谷之海也；脾主一身之肌肉，为胃消行水谷之气，以养身体四肢。脾气弱，即肌肉虚，受风邪所侵，故不能为胃通行水谷之气，致四肢肌肉无所禀受。”本病病在肌肉，与肝肾脾及阳明经密切相关。病理性质为本虚标实，先天不足为本虚，痰湿壅滞为标实。 根据中医理论，进行分型辨证治疗。 (一) 脾肾两虚(脾肾虚损) 主证：小腿或肩背肌肉假性肥大，四肢软弱，不能抬举，腰膝酸软，步履乏力，手臂无力难以握持，肌肉萎缩，咀嚼无力，常有流涎，四肢不温，大便溏薄，舌质淡胖，苔少，脉沉迟。 治法：补益脾肾，强肌健力。 代表方：右归九合四君子汤加减。 (二)肝肾阴虚 主证：较晚学会走路，行走缓慢，鸭行步态，不能跑步绊跌，肌肉萎缩无力，头晕耳鸣，腰膝酸软，可有肌病面容，或小腿或肩背肌肉假性肥大，舌红少苔，脉细数。 治法：滋补肝肾，强肌健力。 代表方：六味地黄汤加减。 (三)气血虚弱 主证：肢体软弱无力，手不能持重物，步履缓慢，起蹲困难，肌肉萎缩，最后可发生肢体挛缩，畸形。并有心悸气短，面色苍白无华，食少不化，舌体胖，舌质淡，苔薄白，脉沉细无力。 治法：益气养血，强筋养肌。 代表方：滋血养筋汤加减。 § 预防措施 病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析，极早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断，又可及时处理并预防本病出现之目的。[1] |
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