| 词条 | 粘多糖沉积病 |
| 释义 | § 病因 粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄 § 症状体征 1粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis) 又称Hurler综合征承雷病AR为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏发病率1/10万新生儿主征;进行性发育迟缓体矮智力低下舟状头颈短面容粗陋有角膜混浊关节僵硬活动受限驼背其他：视网膜色素沉着耳聋胸廊畸形肝脾肿大腹大心脏瓣膜缺损和动脉硬化等粘多糖筛查阳性根据酶活性测定可检出携带者预后差多于儿童期死亡 2粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis) 又称Hunter综合征XR无女性患者发病率为6/10万为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏主征：与I型相似但无角膜混浊背不驼其他：多毛进行性耳聋;肌肉痉挛行为莽撞10岁后2/3患者有惊厥发作生化诊断如I型主要根据临床表现相鉴别重型者多在青春期前死亡 § 诊断 名称 代号 酶缺陷 酶学测定样品 生化改变 遗传特性 HurlerScheie综合征 MPSⅠ α-L-艾杜糖酸苷酶 成纤维细胞白细胞组织羊水细胞 尿和组织中DSHS增多成纤维细胞中DS增加 常染色体隐 性 Hunter综合征 MPSⅡ 艾杜糖醛酸硫酯酶 血清成纤维细胞白细胞组织羊水羊水细胞 同上 X连隐性 Sanfilippo综合征A MPSⅢA HS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶） 成纤维细胞白细胞组织羊水细胞 HS在尿中和组织中增多DS在成纤维细胞中增多 常染色体隐性 Sanfilippo综合征B MPSⅢB α-N乙酰葡萄胺苷 血清成纤维细胞白细胞组织羊水细胞 HS出现于尿中 同上 Sanfilippo综合征C MPSⅢC 乙酰基转移酶 成纤维细胞 HS出现于尿中 同上 Morquio综合征 MPSⅣ N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 成纤维细胞 KS和CS出现于尿中 同上 Morquio综合征 β-半乳糖甘酶 成纤维细胞 KS出现于尿中 Maroteaux-Lamy综合征 MPSⅥ N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B） 成纤维细胞白细胞组织羊水细胞 DS出现于尿中 同上 β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病 MPSⅦ β-葡糖醛酸苷酶 血清成纤维细胞白细胞羊水细胞 DSHS（±）出现于尿中 同上 无名疾病 MPSⅧ N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶 成纤维细胞 KS和HS（±）出现于尿中 同上 注：MPS－粘多糖沉积症DS－磷酸皮肤素 HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸软骨素 KS－硫酸角质素 遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000 § 检查化验 粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致根据病因目前本病可分为八大类型我国已报告200从余例主要表现为严重的骨骼畸型肿脾肿大智力障碍以及其它畸形粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠但实验要求高一般实验室难开展两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定 1．甲苯胺蓝定性：方法同尿液粘多糖检查妊娠早期羊水正常者可呈阳性妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病 2．糖醛酸半定量测定：羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少随着妊娠的进展糖醛酸含量逐渐减少妊娠16-20周的参考值为3.3～7.0mg/mgCr如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病本法除Morguio综合征外对其它类型的粘多糖沉积病均有诊断意义 3．常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）:致病基因在常染色体上基因性状是隐性的即只有纯合子时才显示病状此种遗传病父母双方均为致病基因携带者故多见于近亲婚配者的子女子代有1/4的概率患病子女患病概率均等许多遗传代谢异常的疾病属常染色体隐性遗传病按照“一个基因一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症如糖原贮积症脂质贮积症粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症白化病；苯丙酮尿症肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等 § 鉴别诊断 要鉴别呆小症佝偻病等病 呆小症表现为生长发育过程明显受到阻滞特别是骨骼系统和神经系统如：(1)身体矮小上身长下身短并常伴有四肢骨畸形等因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素(2)表情淡漠精神呆滞动作迟缓智力低下并常可有耳聋这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成髓鞘与胶质细胞的生长神经系统机能的发生发展脑的血流供应等均有赖于适量的甲状腺激素甲状素激素缺乏则导致这一系列过程的障碍(3)常伴有体温偏低毛发稀少面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状呆小症患儿出生时身高体重等可无明显异常至3～6个月时则出现明显症状如果能在出生3个月左右即明确诊断开始补充甲状腺素可以使患儿基本正常发育一旦发现过晚贻误了早期治疗时机则治疗难以生效 佝偻病诊断： (1)一般症状：早期出现睡眠不安夜惊好哭烦躁病情进展后可见全身肌肉松弛肝脾大腹部突出多汗贫血发育迟缓等 (2)头部：颅骨软化多见于6个月以内的小儿在顶骨或枕骨中心用手指按压有乒乓球样弹性感觉方颅前囟门特大闭合延迟(可延至2岁以上)出牙晚10个月以上还不生乳牙且牙质不坚 (3)胸部：肋骨与肋软骨交界处膨大称为“肋骨串珠”胸骨前突胸腔前后径增大称为“鸡胸”胸廓沿膈肌附着处内陷成沟称为郝氏沟 (4)脊柱：多向后凸偶为侧弯 (5)四肢：腕部尺桡骨骺端膨出成钝圆形隆起称佝偻病性手镯下肢弯曲形成X形腿O形腿军刀腿等 § 并发症 视网膜色素沉着耳聋胸廊畸形肝脾肿大腹大心脏瓣膜缺损和动脉硬化等 § 预防保健 粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致除了遵从婚姻法规定避免近亲结婚减少后代遗传病发病率外无有效预防措施 据文献统计国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险虽然孩子的智力发育骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊但是过正常人的生活还是没有问题的 § 治疗用药 这个病迄今为止没有很好的办法骨髓移植可以做但疗效并不是如想像中的那么好目前世界上最先进的治疗是一种Enzyme Replacement Therapy酶替代和基因治疗法正在研究中据文献统计国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子 § 预防 粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病发病率外，无有效预防措施。[1] |
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