| 词条 | 多发性内分泌腺疾病 |
| 释义 | 多发性内分泌腺疾病 § 内容 同一个病人同时或相继发生两种以上的内分泌腺体疾病。包括因自身免疫性疾病所引起的多种内分泌腺体功能减退，如自身免疫性多腺体综合征及因内分泌腺的肿瘤或增生所致的功能亢进,如多内分泌腺瘤病(MEN)综合征。本文主要介绍MEN。 自身免疫性多腺体综合征 表现为多内分泌腺功能减退。分为两型：型又称伴粘膜皮肤念珠菌病的多腺体功能减退症；另一型为多腺体综合征型。其临床表现及主要特点见表1[自身免疫性多腺体综合征]。 多内分泌腺瘤病(MEN) 一种由两个或多个内分泌腺体发生肿瘤或增生而产生的临床综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病，往往呈家族性发病。本病比较少见。因其临床表现复杂多样，故易发生误诊或漏诊而贻误病情。若能早期诊断，及时进行外科手术治疗，可减轻病人痛苦及延长生命。 本病在临床上根据受累的内分泌腺体不同而分为三型，即MEN-、MEN-a （或MEN-）及MEN- b（或MEN-）。在MEN-型中,受累腺体的发病率分别为:甲状旁腺占88％，胰岛细胞占81％，垂体前叶占65％，肾上腺皮质占39％，甲状腺滤泡细胞占19％，其中60％的病人累及上述诸腺体中的2个腺体，40％的病人累及前3个腺体。在MEN-a型中，甲状腺髓样癌占80～90％,双侧肾上腺髓质嗜铬细胞瘤占70～80％，而29～64％的病人发生甲状旁腺增生或腺瘤。在MEN-b型中，神经瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌及口唇粗厚均有者占49％，神经瘤、甲状腺髓样癌及口唇粗厚者占44％，只有神经瘤及嗜铬细胞瘤者仅占7％。此三型MEN所累及的主要内分泌腺的特点见表2[多内分泌腺瘤病(MEN)]。 病因及病理 MEN的发病机理有以下几种学说。 ① MEN病变组织起源于APUD细胞。1964年A.G.E.皮尔斯将广泛存在于内分泌腺体及其他组织中能产生内分泌性多肽物质的细胞称为APUD细胞或APUD系统。这类细胞胞浆内含有胺类物质,能从血液中摄取胺的前体,含有脱羧酶可进行脱羧作用，最后合成生物胺及多肽激素。MEN中多数细胞来源于神经外胚层并属于APUD细胞,当这些细胞受影响而发育异常时，则出现增生或形成良性或恶性肿瘤。②基因突变。此学说认为遗传异常基因存在于体内多种细胞内，可引起多个腺体的同样病变，当位于常染色体上的某一基因有缺陷或发生了突变时，则影响某些神经外胚层细胞的正常发育，使出现异常的非典型增生而发生 MEN。③与遗传有关。本病有明显的家族发病倾向，为常染色体显性遗传疾病。④某种循环体液因子刺激使受累腺体恶变或某种细胞内酶缺陷而引起病变，使某些原来处于高度抑制状态的结构基因编码被病理因素激活或失去抑制,而产生某种不应产生的激素,引起相应的临床症状。 病理改变 甲状旁腺的病变一般是主细胞增生，偶为腺瘤。胰岛病变可为腺瘤或癌，极少数为增生。垂体前叶多为腺瘤，嗜酸、嗜碱、嫌色细胞均可发生。肾上腺皮质多为双侧弥漫性增生，也可有皮质腺瘤。在MEN-型中甲状腺为髓样癌，肾上腺可表现为双侧嗜铬细胞瘤，MEN-b型中的特殊表现为多发性粘膜神经瘤。 临床表现 主要有以下四型： ① MEN-型。首先由L.O.昂得达尔及P.韦默报道，故又称韦默氏综合征。其有病变的腺体主要为甲状旁腺、胰腺及垂体。在大多数MEN-型病人中有甲状旁腺功能亢进症的临床症状和生化改变，表现为轻度高血钙。因胰腺肿瘤产生的激素种类不同，其临床表现可多种多样，如为胰岛胃泌素瘤，可出现胃酸增多，反复发生消化道溃疡及严重合并症；如为舒血管肠肽瘤（VIP瘤）,可有严重水泻、低血钾症状。低血糖症的发生则与胰岛素瘤有关。垂体肿瘤若为功能性，则表现为所分泌激素过多的临床症状，如为垂体生长激素分泌瘤，可表现为肢端肥大症或巨人症，如为垂体分泌ACTH瘤，可表现为库兴氏综合征的症状和体征。如为无功能性肿瘤，则可产生肿瘤压迫症状，如头痛，视力、视野障碍及垂体前叶功能减退，即包括肾上腺、甲状腺、性腺等功能减退的临床症状和体征。 ② MEN-a型。受累腺体为甲状腺C细胞、肾上腺髓质及甲状旁腺。J.H.西普尔1961年首次报道此型，又称西普尔氏综合征。本型病人可因甲状腺髓样癌产生多种激素及其他生物活性物质， 如降钙素、 前列腺素、ACTH或ACTH样物质、5-羟色胺等，使病人出现相应的生化改变及临床症状如库兴氏综合征及腹泻、面部潮红等，颈部可扪及甲状腺肿大,质地不均匀,如有转移，则可触及肿大的颈淋巴结,血浆降钙素水平可明显增高,但血钙水平维持正常。有肾上腺嗜铬细胞瘤者可有典型的发作性高血压伴代谢率增高症候群的表现，如发作时病人头痛、大汗、心悸、胸闷、面色苍白、血糖增高等，MEN-型中的嗜铬细胞瘤以分泌肾上腺素为主，也有一部分病人不产生常见的症状和体征，为正常血压或血压偏低。此型病人亦可有甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺为增生或腺瘤，常为多发性，其肾损害或骨病变少见。 ③ MEN-b型。又称MEN-型,此型中甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤的症状和体征与 MEN-a型无明显区别，其主要临床特征为多发性粘膜神经瘤，以口部粘膜多见，口唇受累变为粗厚，眼部除结膜、角膜的神经瘤外，其角膜的神经肥大增粗。因肠道弥漫性神经节病变，可引起便秘或腹泻等消化道症状。约 84％的MEN-b型病人有类马尔方氏体型，即体型瘦长，肌张力低，肌肉不发达，关节活动伸展过度，指骨细长呈蜘蛛样手足等一系列骨骼畸形。 ④ 混合型。既包括MEN-型，也包括MEN-型中的受累腺体，如嗜铬细胞瘤并发胰岛细胞瘤、垂体瘤合并??现。 诊断 对具有上述一种或数种症状而有明确家族史者,应考虑MEN的可能性。对有关的内分泌腺体做必要的生化检查及激素测定，或各种功能试验、 X射线定位检查及CT扫描、核磁共振显像后，均不难做出诊断。对同一家系的成员应做调查或筛选性检查，以发现轻型或无症状的病人，进行早期诊断与治疗。 MEN的临床表现决定于其占优势的病变,其临床病程在不同病人是完全不相同的，主要决定于所累及的内分泌腺体和肿瘤是否分泌激素，所分泌激素的浓度及其生物活性如何,有的病人在发现一种内分泌腺体疾病后,需待数年或数十年后再出现第二种内分泌腺体病变，故在考虑诊断MEN时需注意上述特点。 治疗 在治疗MEN的每个单独病变时,应想到在其他内分泌腺体中也可能存在病变，在每个腺体中的病变可以是多发的，故任何一种治疗均应考虑其疗效及病情的轻重缓急程度。 当多个腺体有病变时，治疗的顺序决定于每种病变的严重性，如胰腺肿瘤产生的危及生命的症状、嗜铬细胞瘤的高血压危象发作、原发性甲状旁腺功能亢进症的高血钙、垂体瘤所致的进行性视野缺损及其他压迫症状等,都应首先治疗。一般来说,对上述病变应尽可能采取外科手术治疗，切除肿瘤或大部分增生的腺体。若为恶性肿瘤及有转移时,除手术外可考虑药物或放射治疗,如胰腺恶性肿瘤可用链唑霉素治疗，甲状腺髓样癌除做甲状腺全切除术外应接受甲状腺激素的替代治疗。对MEN-b中的类马尔方氏体型不需处理,面部神经瘤一般不会癌变，故也不予处理。 由于MEN有明显的遗传倾向,在一个家族中，可在先后不同的时间内，在不同的家族成员中出现内分泌腺体的病变,故应对MEN病人及家族成员进行严密随访及定期复查，以达到早期发现，早期治疗。 § 配图 § 所属分类 内分泌病 现代医学 |
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