Familial adenomatous polyposis （FAP）家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。息肉自黄豆大小至直径数厘米不等，常密集排列，有时成串、成簇。发病初期无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗，不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。

临床特点

病理特点

治疗方法

手术方式

定期复诊

临床特点

便血（鲜红或暗红色，可附于大便表面或搀杂其中）、腹泻、粘液性便和稀便次数增多为主要症状，可伴或不伴腹痛、贫血等。往往结肠镜发现大量息肉，一般超过100个。

病理特点

FAP的共同特征是大肠粘膜上广泛分布大量小型腺瘤，成群密集或成串排列，其数目往往可多达数百个乃至数千个。息肉的数量随着年龄增大而增多，开始生长的平均年龄是15岁，在患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般<1cm，息肉多数是宽基底，>2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。本病的另一个重要特征是具有很高的大肠癌的并发率。FAP发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生一个或几个大肠癌。 患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。

治疗方法

家族性腺瘤性息肉病患者需要手术治疗吗？回答是肯定的。不能在肠镜下行息肉摘除术吗？回答是否定的。这是为什么呢？其实，这是由于这种疾病本身的特点决定的。如前所述，这类患者的大肠内会出现数百甚至数千个大小不一的息肉，尽管初起时息肉为数不多，但是，随着年龄的增长，息肉数目会越来越多，体积也会越来越大，因此，肠镜下一是无法切除干净，二是切了又切，会导致患者每隔不长的时间就需要进行肠镜检查及治疗，给患者及家属带来生理、心理及经济上的沉重负担。同时，这种息肉的癌变率是100%，因此，对于家族性腺瘤性息肉病患者接受手术治疗是目前为止首选的治疗方法。

手术方式

家族性腺瘤性息肉病手术的主要原则就是切除所有可能发生病变的大肠黏膜，因此，相应的手术方式主要有以下几种：（1）全大肠切除+末端回肠造口术：这种手术方法就是要切除从距离回盲瓣约10cm左右的回肠到齿状线之间的肠管组织，同时在右下腹做一个回肠人工肛门。但该手术不同程度地降低了患者生活质量，因此，目前这种手术方法很少采用；（2）全结肠切除+回肠直肠吻合术：该手术方式切除的肠道组织范围同上，但不同的是要将回肠与直肠重新吻合起来，恢复肠道的连续性，从而保留患者的肛门，改善术后的生活质量。（3）全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术（IPAA）：这是近20年来越来越广泛应用的一种手术方式，肠道组织切除范围同上，同时利用回肠组织制作一个储袋然后再与齿状线进行吻合，从而改善术后排便次数多的问题。

定期复诊

家族性腺瘤性息肉病是一种全身性疾病。大约35岁后大肠的息肉开始有恶性的病理变化。家族性腺瘤性息肉病患者并有较高合并其他部位癌症的发生几率。这类患者还会并发多种大肠外病变，如小肠息肉、甲状腺癌、胃癌、胰腺癌、硬纤维瘤等。因此，即使切除了全大肠，其余病变还有可能威胁患者生命，因此，FAP患者术后还应该定期复查肠镜，明确回肠储袋有无息肉，行十二指肠镜检查明确上消化道有无病变等。