肌肉硬化症全称肌萎缩侧索硬化症。是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。

肌肉硬化症临床表现

肌肉萎缩硬化症病例

肌肉硬化症相似病情

新疗法

肌肉硬化症临床表现

临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。 1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。 2.以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。 3.球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。 4.多无感觉障碍。

一、病史及症状： 1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。 2.以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。 3.球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。 4.多无感觉障碍 肌肉萎缩分为三大类 肌肉萎缩是否就是肌萎缩侧索硬化？要解释这一疑问首先要明确，肌肉萎缩只是一种临床症状，可由多种疾病引起，它本身不是一个独立的病。肌肉萎缩可分为神经原性、肌原性、废用性肌肉萎缩等三大类。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞和周围神经病变（如小儿麻痹，外伤等）引起。肌原性肌萎缩是指肌肉本身病变引起的（肌炎、肌营养不良等）。废用性肌肉萎缩可由全身消耗性疾病（如癌症）或脑部病变（如中风后）引起。以上三种肌肉萎缩只有神经原性肌肉萎缩可考虑肌萎缩侧索硬化症，而唯有脊髓前角细胞病变引起的神经原性肌肉萎缩才可能是肌萎缩侧索硬化。

肌肉萎缩硬化症病例

澳大利亚悉尼大学神经科主任普拉德教授数年前讲了一个病例，他的一个肌肉萎缩患者被诊断为肌萎缩侧索硬化症，他告知患者该病没法治愈、活不过5年，让他好好享受生活。但患者5年后又来看病，普拉德医生根据当时国际的研究进展，做了细致的肌电图检查及抗神经抗体测定，该患者被重新诊断为一种少见的周围神经病---多灶性运动神经病，免疫治疗对该病有效，经过治疗临床表现明显好转。这个病例告诉我们，不是所有的神经原性肌萎缩都是肌萎缩侧索硬化症。医院筛查出的十余例多灶性运动神经病正规治疗后预后都很好。

肌肉硬化症相似病情

青年上肢远端肌萎缩症

上肢远端肌萎缩症是良性疾病 另有一种病叫青年上肢远端肌萎缩症，该病多为青年期发病,男性多见,无明显原因就出现手肌萎缩及无力,但在发病后3-4年停止发展。肌电图检查也为神经源性损伤，但仅上肢异常，双下肢的肌电图大多正常，这和四肢肌电图都有神经源性损伤的肌萎缩侧索硬化症不同，是良性疾病，无须特殊治疗。 药物治疗、呼吸及营养支持治疗可延长患者生命 另一位外地患者在求诊信中对我讲：他最近双手感觉无力，手掌内与大拇指相连的那块凸起的肌肉有明显萎缩，当地医生说得了“肌萎缩侧索硬化症”，还说建议他用一种叫“异构蛇毒素”的药物，因当地无法找到此药，当地医生说这病很难治疗了，真的是这样的吗？他向我咨询。 这里姑且不谈诊断是否成立，但80年代国外已做过临床试验，确定异构蛇毒素对该病无治疗作用。另外有人还用东莨菪碱治疗称可改善微循环等，临床试验也证明无助于延长患者生命，但东莨菪碱皮肤涂擦对减少流口水有帮助。促甲状腺释放激素也一度引起广泛关注，据认为外源性促甲状腺释放激素对受损运动神经元有神经营养作用，但对照试验证明它对生存及患者生活质量无作用。目前唯一通过美国食品与药品管理局认定确实对肌萎缩侧索硬化有效的药物是法国生产的谷氨酸抑制剂-力如太，它可阻断谷氨酸能神经传递，通过突触前抑制谷氨酸释放和突触后干扰兴奋性氨基酸的效能。北京、上海及广州的一些大医院均可以买到，但价格较贵。力如太在台湾已列入医疗保险目录，希望国内不久也可进入医疗保险目录。另外国外正在验证肌酸、辅酶Q10、头孢类抗菌素及基因治疗的作用，研究结果有望很快揭示。 除药物治疗外，对肌萎缩侧索硬化患者还要注意呼吸及营养支持治疗，国内外大量研究表明，充分的营养可以延长患者的生命及提高生活质量。由于此类患者最终大都因为呼吸衰竭死亡，循证医学研究证明在适当时机使用无创正压呼吸机也是延长患者有效生存时间的一个重要手段

新疗法

肌肉萎缩侧向硬化症(ALS)通常也被称为Lou Gehrig氏症，这种瘫痪性疾病是因脊髓和脑干中的运动神经细胞的死亡而造成的。目前这种疾病不可治疗，通常情况下患者在发病后3～5年内就会死亡。然而，2005年1月出版的《自然—神经科学》上的一篇论文报告说，一种新的治疗方法可延迟这种疾病在模式动物上的发展。

与其它神经退化性疾病如阿尔茨海默氏症或帕金森氏症不一样，ALS患者没有出现认知能力的损伤。这种疾病通常会在患者年富力强时袭击他们，90%以上的ALS患者没有患神经性疾病的家族史。大部分ALS患者通常最初是在他们的肢体中感觉到肌肉的无力，也即肢体发作，但25%的患者首先出现的是脑干中的运动神经细胞的退化，也即骨骼发作。与肢体发作的ALS相比，骨骼发作的ALS患者的疾病进展会更快，而且会更快导致威胁生命的呼吸道问题，这些患者在发病后通常只有12～18个月的生存时间。

VEGF是一种已知能促进神经细胞生长和生存的生长因子，Peter Carmeliet和同事将经改装后的VEGF直接注射到患ALS症的小鼠的大脑中。接受治疗的小鼠的存活期是没有接受治疗的小鼠的3.5倍，而且出现瘫痪的时间也推迟了。到目前为止，在现有的用生长因子治疗ALS的报道中，这种方法的治疗效果最好。

对患前肢发作型ALS的小鼠来说，将生长因子直接注射到大脑能刺激脑干中运动神经细胞的存活。作者报告说VEGF从神经轴突的后部传输到大脑中的细胞群中，这有助于保护连结运动神经细胞和肌肉的神经键。

这一研究有助于复苏用生长因子治疗ALS的临床试验，也有助于建立用于评估新型治疗方法的新ALS模式动物。